确诊非小细胞肺癌后,推荐进行基因检测,这是目前国际对于肺癌诊疗的共识。针对不同的基因突变,当前已经有多种肺癌靶向药物被研发上市,只有明确有无基因突变、是哪种基因突变、什么类型的突变,才能够准确选择有效的药物。但是,在基因检测方面,有很多肺癌患者存在着一些疑惑。
一、对于进行了根治性手术的早期和中期肺癌病人,是否需要进行基因检测呢?
多年来,对于术后的肺癌病人,除非是发现很早的I期病人,否则都推荐术后进行3-4次的辅助化疗,目的是通过化疗药物杀灭体内可能残余的肿瘤细胞,以减少术后肿瘤复发的机会或是延长复发的时间。与化疗相比,靶向药物治疗用药方便而且副作用小,所以无论是病人还是医生,都在考虑能够用靶向治疗来替代术后的化疗。尽管有数项研究都在探索这一方法的可行性,但直到目前,术后化疗仍然是被多数医生所认可的首选方案。但是,这并不意味着接受了手术的肺癌病人不需要进行基因检测。
实际上,进行了根治性手术的肺癌患者,由于手术获取了完整的肿瘤,进行基因检测的结果是最准确的。通过对手术标本进行基因检测,可以明确整个肿瘤的基因改变状态,从中推测其生长特性、生长速度、侵袭能力等等,据此,医生能够更加准确的预测术后的恢复情况和肿瘤可能复发的时间窗,制定更准确的复查方案。
即使暂时不需要使用靶向药物,万一后期真的出现了肿瘤复发或转移,也可以第一时间根据术后基因检测的结果选择最好的治疗方案。
二、用活检组织和血液做基因检测,哪个更好呢?
应该说各有利弊,互为补充。
用活检或手术切除的肿瘤组织进行基因检测,最大的优点是检测的敏感性高。因为是直接对癌细胞进行检测,所以即使基因突变的量很低,也比较容易被检测到。但是缺点是会出现“以偏概全”的情况,其原因来自于肿瘤的“异质性”。用来做检测时,是选取一小块肿瘤组织,以它的检测结果来代替整个肿瘤的全貌。但实际上,即使是同一个肿瘤,不同细胞之间的基因表达状态也不是完全一致的。
抽取病人的静脉血进行肺癌基因检测这一方法成立的基础,是体内的癌细胞会释放出肿瘤DNA,进入血液,因而可以被检测到。由于不是对哪一块肿瘤单独检测,因此血液检测就克服了“以偏概全”的问题,但是,由于血液中的肿瘤DNA的含量远远低于肿瘤组织,因此在检测时必须使用高通量基因测序的技术,价格相对较高。而且,即使这样,仍然可能会出现“假阴性”结果,也就是实际上是有基因突变的,但由于突变量低,而没有被检测到。
鉴于上述情况,在有条件的情况下,如果能够将组织和血液同时送检、相互对照,是最理想的方法。但是考虑到患者的经济负担等原因,首选的是组织学检查。当患者的身体条件无法获取足够用于基因检测的组织时,在考虑单纯血液检测。
三、做检测时,选择几个基因的检测方案最好?
肺癌的基因检测常常有多个panel可选,有的panel可能只检测几个目前有成熟药物的常见基因,有的panel可能会检测十几个基因,还有的能够检测几百个基因,对此,病人会非常困惑。
对此,我个人的意见是:如果经济条件允许,检测的基因量越多,帮助可能越大。
诚然,当前尽管能查大量的基因,但是真正能够有药可选的并不多。但是,有一部分基因变化尽管本身没有特定药物,但却对其它靶向药物的效果、耐药性等等有着提示作用,有的基因状态本身就是肿瘤生长特性的预测基因。另外,当今时代对于肿瘤的研究进步神速,新的药物、疗法不断取得突破性进展。在病情过程中如果能够有完善的基因数据,对于后期的治疗方案制定可能会提供很大的帮助。
四、基因检测需要反复做吗?
放射线、化疗药物、靶向药物等等各种抗癌治疗方式,都会影响肺癌细胞内的基因状态。即使没有接受积极抗癌治疗,癌细胞本身也是处于变化之中。因此,一次的基因检测是不能反映肿瘤不同时期的状态的。当前,除了在确诊之初建议进行基因检测之外,后续治疗过程中,如果病情出现了明显的进展恶化,建议进行再次基因检测。
再次基因检测的作用是显而易见的,最典型的是第三代EGFR靶向药物的出现。以往的第一、二代EGFR靶向药物对于EGFR敏感突变的患者效果不错,但后来的研究发现,有一半以上的这些患者在对第一代药物耐药后,会出现新的T790M位点突变,这时改用第三代靶向药物效果就很好,但是如果没有出现T790M,换用第三代药物效果就不好。因此,当病情出现变化时,如果条件允许,尽量复测基因状态,是目前非小细胞肺癌诊疗过程中的共识。
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