小儿半乳糖血症,小儿半乳糖血症的症状是什么,了解小儿半乳糖血症知识，健康生活每一天。今天小儿半乳糖血症专栏西瓜蛋黄派〃为大家介绍小儿半乳糖血症的症状是什么，希望您时刻保持警觉！半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
1小儿半乳糖血症的症状
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。
(二)发病机制
1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(GLAT)位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积累。1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原的分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡萄糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶(aldose reductase)还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。
2.病理改变 半乳糖-1-磷酸的蓄积可引起显著的肝脏病变，早期患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁淤积，随着病情进展，数周后肝细胞呈腺泡样排列，汇管区胆小管增殖，4～6个月后即出现纤维化和肝硬化改变。高浓度的半乳糖在晶体内转化成半乳糖醇导致晶体白内障形成;半乳糖-1-磷酸在发育中的脑及肾小管蓄积，可分别导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能不良，脑、肾等其他组织病理改变较轻。
2小儿半乳糖血症的饮食
开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖 (stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。
3小儿半乳糖血症的鉴别
因常见黄疸，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病相鉴别。
新生儿溶血病：新儿溶血病是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血。其中以AＢＯ血型不合最常见（母Ｏ型，胎儿A或Ｂ型最多），母A或Ｂ型，胎儿Ｂ、AＢ型或A、AＢ型较少见。Ｒｈ血型不合（母Ｒｈ阴性，胎儿Ｒｈ阳性）溶血在我国少见。AＢＯ血型不合可见于第一胎，Ｒｈ血型不合第一胎不发病。AＢＯ血型不合临床溶血症状较轻，个别较重。Ｒｈ血型不合者溶血多严重，出现严重贫血、水肿、肝脾肿大、心力衰竭，甚至死胎。本病在母婴血型不合者中仅有0.75-4.7％发病，如及早诊断治疗，治愈率较高，比较少遗留神经系统后遗症，未及时诊断治疗者，可发生严重并发症核黄疸则会遗留智力低入、听觉障碍、抽搐等神经系统后遗症。
半乳糖血症注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。婴儿肝炎综合症是指1岁以内婴儿（包括新生儿）由不同病因引起，主要以黄疸、肝功能损害、肝或脾大的一组症状。近年研究认为本病是由某种病原使围生期感染造成之生理性胆汁淤滞的增强与延续，肝活检可见肝细胞多核巨细胞化和炎症改变。
4小儿tulaoshi半乳糖血症的治疗
(一)治疗
1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。
在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。
2.支持治疗 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。
3.抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
(二)预后
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
5小儿半乳糖血症的检查
早期正确诊断需依赖实验室检测。
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：
(1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。
(2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。
2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖。尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
3.酶学诊断 外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型(表1)。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。
4.其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。
常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。
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