會議海報 （主辦方供圖）
人民網武漢9月5日電 4日，由基因健康聯盟（上海）和武漢兒童醫院（湖北省兒童醫療中心）聯合主辦的第四屆基因健康大會/第六屆長江兒科醫學發展論壇線上舉辦。本屆大會的主題是“創新融合發展，守護兒童健康”。
大會圍繞基因健康、出生缺陷和腫瘤等臨床研究及應用，以及兒科醫療、科研和管理領域的熱點話題進行講座與交流。全國有近萬位兒科同僚在線參會。截至當天下午16時，在線觀看人數已達4萬多人次。
與會專家、武漢兒童醫院精准醫學門診主任何學蓮介紹，基因技術發展方興未艾，通過基因檢測來診斷遺傳病的技術，目前已經比較成熟。第一代低通量測序就像“釣魚”，一次隻能釣一條進行檢測，如今的高通量測序就像“撒網”，能將魚兒全部捕撈上來。
如今，要避免基因病遺傳下去，可以通過孕前、孕中和新生兒篩查的“三級防護”來進行篩查。但是，目前能治療的罕見基因病隻有5%，已經捕撈起來的魚兒，還有哪些未曾被發現的“盲點”？行業將目光投向“新致病基因”，要去發現新致病基因，研究其功能和機制，進而研發出相關的藥物，這是基因學界研究和突破的方向。這需要政府、臨床醫生、實驗室、研究所等多方共同努力。（張沛 高琛琛 王琛）
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