此次培训项目顺利召开,标志着江西省出生缺陷防治工作迈入了一个新的发展阶段,各级部门将按照省卫生健康委妇幼处对培训项目的整体部署,不断落实江西省出生缺陷防治人才队伍建设工作,不断完善防治网络,持续提高防治服务能力,造福于广大人民群众。
省妇幼保健院作为江西省出生缺陷防治管理中心,长期致力于江西省出生缺陷各级防治工作。在健康中国、健康江西大战略下,医院每年举办国家级和省级继教培训,接受相关进修学习和住陪教学,已培训了大量出生缺陷防治人员。近年来,医院不断开展新技术应用于出生缺陷防治,依托搭建的一、二代基因测序平台和基因芯片平台,自主开展无创DNA产前检测(无创PLUS)、染色体微阵列分析(CMA)、胚胎植入前遗传学检测(PGT)等技术服务,持续优化产前筛查和诊断流程,实现出生缺陷防控关口的提前,在单基因/罕见遗传病的产前诊断上不断取得突破(目前已能诊断50多种遗传病),每年阻断常见重大缺陷儿出生160例左右。(谢康)
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