地中海贫血基因治疗方法是什么？地中海贫血是一种慢性溶血性的贫血疾病，其具有很强的遗传效应，但是对于地中海贫血的致死率也是非常高的，所以采取良好的治疗办法是非常必要的，那么地中海贫血基因治疗方法是什么?
1地中海贫血可以治好吗
地中海贫血基因治疗方法是什么对β地贫的直接基因治疗最早可追溯至1980年，当时将正常的β珠蛋白基因直接注入2例β地贫患者的骨髓细胞，然后再回输患者体内，但经过一段时间的临床观察，未取得治疗效果。尽管有了初次的失败，但由于逆转录病毒运载的珠蛋白基因在mel细胞培养体系中的成功表达，以及转入的外源人β珠蛋白基因使β地贫小鼠的症状得到改善，这些都使人们对直接基因治疗充满了信心。但十几年来，由于外源基因在体细胞内表达水平低，达不到治疗效果，能表达外源基因的细胞数少，在跟踪观察中这些细胞还会减少,因此如何提高转化效率，提高病毒滴度和外源基因的表达，纯化可长期增殖、保持其数量的造血干细胞(ltra),成为人们重新估价β地贫直接基因治疗的主要因素。
直接基因治疗的基本模式是：①构建运载目的基因的逆转录病毒载体;②前病毒的dna整合到包装细胞基因组中;③通过选择包装细胞得到有一次性感染能力的高滴度的病毒颗粒;④病毒颗粒感染靶细胞，经逆转录后前病毒dna整合到宿主基因组dna中，目的基因在相应的靶细胞中得到表达。载体的基本结构包括病毒表达、包装、整合的基本序列和目的基因及其启动子和调控序列，而病毒的gag，pol，env编码序列缺失，这样就阻止了野生型病毒的产生，而包装细胞则提供形成病毒颗粒所必需的由这些序列编码的蛋白质。在载体上加入的抗新霉素基因或编码特殊膜表面蛋白的基因，使得可以通过g418培养基或免疫学方法选择能产生高滴度载体的细胞系，然后以高滴度的、整合稳定的重组体感染mel细胞。然而感染的效率，整合过程中的重排，错误剪切等都影响了珠蛋白基因的表达水平。在动物实验中，外源基因很难长期存在并表达，说明感染的细胞中，真正长期增殖,并保持其数量的造血干细胞较少，外源基因的表达水平很难达到内源性鼠βmajor珠蛋白基因的5%。
红系特异增强系位点控制区(lcr)的发现和研究为提高珠蛋白基因的表达提供了新的可能性。lcr是由位于β珠蛋白基因簇上游的一系列对dnase高敏感的位点组成(hypersensitivesites1～5，hs1～5)，全长超过20kb。lcr具有两种互相独立的作用：增强子作用和位点非依赖作用。在动物试验中，lcr可大大增加外源珠蛋白的表达，并不受整合位点的影响，表达水平只与整合基因的拷贝数有关。除hs1外,其余hs位点均有增强子的作用，5个hs位点能协同增强基因表达的功能。hs2和hs3被认为是最有活性的片段，hs2和hs3上能保证其功能的最小核心部分分别是0.4kb的hind至xba之间的片段和225bp的hph至fnu4h之间的片段，但各hs位点间的连接序列对于它们之间的协同作用是不可缺少的。β珠蛋白lcr这两种作用的作用机制都尚未清楚。在转基因鼠中，lcr调控元件中不同的hs位点赋予了基因不同的表达模式，hs3似乎与胚胎型ε珠蛋白基因表达相关，hs4与β珠蛋白基因表达相关。louis-guy等在将βlcr与lacz基因顺式连接的转基因鼠的试验中发现，lcr增强基因表达的作用并非如以前研究认为的那样通过二元机制(即有或无)的方式起作用，而是以一种渐变的作用方式增强基因表达,而其位点非依赖作用的实现则需要至少3个以上的hs位点及β珠蛋白基因簇附近的侧翼序列。lcr究竟是改变了染色体的结构而导致染色体特定部位的开放，还是封闭了整合位点周围基因的负性效应,这些问题仍在研究之中。但βlcr严重影响病毒重组体的滴度，导致缺失和重排。
2地中海贫血基因治疗方法是什么
1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。
2、红细胞输注
中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3、脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好，对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
3地中海贫血三大点你不得不知道
一、症状：
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
二、体征：
在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准：
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
4地中海贫血的原因有哪些
1、致病原因
地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。
2、β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
5患地中海贫血影响寿命吗
例如预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确，避免地中海贫血伤害到患者的身体健康，另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候，一定要采用适合自身地中海贫血病情，选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。
由此可见重型地中海贫血是影响寿命的，轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。
但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤，因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意，给患者以提醒和帮助，防止发生意外，给地中海贫血的患者带来更大的伤害。
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