华盛顿大学圣路易斯分校的耶胡达·本·沙哈尔(Yehuda Ben-Shahar)领导的一个研究小组发表在《公共科学图书馆遗传学》上的论文表明,在果蝇中发现了一个基因,有助于防止触发癫痫发作的特定神经元的过度兴奋。在人类中,基因突变可能与长QT综合征相关的癫痫发作有关。
在神经系统可以是高度敏感的环境变化诸如温度或氧水平波动。众所周知,这些环境压力会导致癫痫发作,但科学家对其背后的遗传和分子原因知之甚少。研究人员利用果蝇研究了一些离子通道蛋白质,它们参与了神经元和其他细胞之间的电信号传递。他们研究了一种阻断应激诱发癫痫发作所需的蝇基因,称为sei,它在整个神经系统和心脏中起作用。他们发现sei主要通过其在神经系统中的特定细胞类型中的作用来防止热诱发的癫痫发作,但是阻断心脏中的基因没有效果。
人类有一种类似的基因叫做hERG,先前的研究已经将hERG的突变与一种称为长QT综合征的疾病联系起来,在这种疾病中,突然不稳定的心跳可能导致昏厥、癫痫甚至死亡。这一发现增加了与长QT综合征相关的癫痫发作与hERG问题有关的可能性,问题不是在心脏中,而是在脑中。
耶胡达·本·沙哈尔说:“钾通道hERG突变的个体患有癫痫,这通常被认为是心脏病的继发后果。但是在我们的研究中,我们已经确定了在特定的脑细胞类型中,与hERG基因类似的果蝇基因在预防急性环境压力引起的癫痫发作中的作用。我们计划继续使用果蝇作为研究基因和生理网络的模型系统,以保护大脑免受与癫痫发作和相关病理有相关的过度兴奋的影响。”
这项新的研究提供了令人信服的证据,证明了hERG离子通道在保护神经系统免受环境压力(如热)中起着重要作用。它还可以使人们深入了解人类患者中与hERG突变相关疾病背后的机制。
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