一、多囊卵巢综合症病因
目前对于多囊卵巢综合征病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。
1.PCOS非遗传学理论
研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。
2.PCOS遗传学理论
此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是PCOS家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示PCOS可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与PCOS相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
总之，PCOS病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。
二、多囊卵巢综合症表现
1.月经紊乱
PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70%～80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。
2.高雄激素相关临床表现
(1)多毛 毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异，多毛是雄激素增高的重要表现之一，临床上评定多毛的方法很多，其中世界卫生组织推荐的评定方法是Ferriman-Gallway毛发评分标准。我国PCOS患者多毛现象多不严重，大规模社区人群流调结果显示mFG评分>5分可以诊断多毛，过多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。
(2)高雄激素性痤疮 PCOS患者多为成年女性痤疮，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大，与青春期痤疮不同，具有症状重、持续时间长、顽固难愈、治疗反应差的特点。
(3)女性型脱发(FPA) PCOS20岁左右即开始脱发。主要发生在头顶部，向前可延伸到前头部(但不侵犯发际)，向后可延伸到后头部(但不侵犯后枕部)，只是头顶部毛发弥散性稀少、脱落，它既不侵犯发际线，也不会发生光头。
(4)皮脂溢出 PCOS产生过量的雄激素，发生高雄激素血症，使皮脂分泌增加，导致患者头面部油脂过多，毛孔增大，鼻唇沟两侧皮肤稍发红、油腻，头皮鳞屑多、头皮痒，胸、背部油脂分泌也增多。
(5)男性化表现 主要表现为有男性型阴毛分布，一般不出现明显男性化表现，如阴蒂肥大、乳腺萎缩、声音低沉及其他外生殖器发育异常。在PCOS患者如有典型男性化表现应注意鉴别先天性肾上腺皮质增生、肾上腺肿瘤及分泌雄激素的肿瘤等。
3.卵巢多囊样改变(PCO)
关于PCO的超声诊断标准虽然进行了大量的研究，但仍众说纷纭，加上人种的差异，其诊断标准的统一更加困难。
4.其他
(1)肥胖 肥胖占PCOS患者的30%～60%，其发生率因种族和饮食习惯不同而不同。在美国，50%的PCOS妇女存在超重或肥胖，而其他国家的报道中肥胖型PCOS相对要少的多。PCOS的肥胖表现为向心性肥胖(也称腹型肥胖)，甚至非肥胖的PCOS患者也表现为血管周围或网膜脂肪分布比例增加。
(2)不孕 由于排卵功能障碍使PCOS患者受孕率降低，且流产率增高，但PCOS患者的流产率是否增加或流产是否为超重的结果目前还不清楚。
(3)阻塞性睡眠窒息 这种问题在PCOS患者中非常常见，且不能单纯用肥胖解释，胰岛素抵抗较年龄、BMI或循环睾酮水平对睡眠中呼吸困难的预测作用更大。
(4)抑郁 PCOS患者抑郁发病率增加，且与高体质指数和胰岛素抵抗有关，患者生活质量和性满意度明显下降。
三、多囊卵巢综合症治疗
药物治疗
目前PCOS的药物治疗已取代手术治疗作为一线治疗方法，治疗的目的主要与患者的生育要求相关。
1.降低高雄激素血症的药物治疗
1)口服避孕药(OCP) 已作为PCOS妇女的一种传统的可长期应用的治疗方法，主要用于保护子宫内膜、调整月经周期，通过降低卵巢产生的雄激素改善多毛和/或痤疮。OCP可以降低PCOS患者的高雄激素血症。
2)糖皮质激素 用于治疗肾上腺合成雄激素过多的高雄激素血症，以地塞米松和强的松的疗效较好，因为它们与受体的亲和力较大，可抑制垂体ACTH分泌，使依赖ACTH的肾上腺雄激素分泌减少。
3)安体舒通(Spironolactone) 是一种醛固酮类似物，其对酶抑制作用的有效性与醋酸环丙孕酮相似，故两种治疗效果亦相似。
4)氟化酰胺(Flutamide) 是一种类固醇复合物，有强效高特异性非类固醇类抗雄激素，没有内在激素或抗促性腺激素作用，不能减少类固醇的合成，但通过受体结合抑制雄激素效应。与醋酸环丙孕酮相比，其治疗后血清雄激素(包括总睾酮和游离睾酮)水平升高，但由于雄激素靶器官效应被拮抗，尽管血清雄激素水平升高，临床表现没有加重。
2.促排卵药物治疗
1)氯米芬(CC) 1961年Greenblatt报道了应用氯米芬促排卵治疗。CC已经成为PCOS促排卵治疗的首选药物，CC可与下丘脑雌激素受体结合，使中枢神经系统对循环中的雌激素水平的感应被阻滞，脉冲式GnRH和促性腺激素分泌增加，进一步引起卵泡生长和发育。
2)促性腺激素(Gn) 对于CC抵抗的患者，促性腺激素(Gn)是常用的促排卵药物，包括FSH及HMG，目前Gn的制剂多样，如hMG、尿FSH和重组FSH，但应用时都存在价格高、多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS)风险的问题。
3)来曲唑 促排卵治疗是芳香化酶抑制剂(AIs)的一种新的适应证，这类药物以往主要用于乳癌的治疗。它们可以单独应用，也可与FSH联合应用。
手术治疗
(1)双侧卵巢楔形切除术(BOWR)
(2)腹腔镜下卵巢电灼或激光打孔治疗(LOD)
(3)经阴道水腹腔镜(THL)
辅助生育技术
(1)体外受精技术(IIVF)
(2)卵母细胞体外成熟技术(IVM)
四、多囊卵巢综合症减肥
对于超重和肥胖的PCOS 患者，指南建议生活方式调整，包括饮食控制和增加运动，以减轻体重，从而减少心血管疾病和糖尿病风险。必要时可以选择药物或手术减重，可降低高雄激素血症并使月经周期恢复正常，但目前尚无证据表明体重减轻与改善受孕率及妊娠结局相关。
生活方式的调整：
1.坚持长期有效的体育运动：通过规律的体育锻炼，每周至少5次30min/d的有氧运动，达到减轻体重、降低体脂的效果，体重的降低可有效改善内分泌和代谢紊乱，尤其对于有代谢异常高危因素的患者更为有效。
2.采取合理的饮食控制：限制热量摄入，选用低糖、高纤维饮食，以不饱和脂肪酸代替饱和脂肪酸。
3.改变不良的生活习惯：规律的作息时间，避免熬夜，并减少咖啡因、烟酒的摄入。减轻心理压力，争取医生、家庭和患者之间的支持和鼓励。
4.必要时请营养学家对患者体重、目前的饮食和运动模式进行干预。
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