先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性膈疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，病死率高。外科手术是惟一有效的治疗措施。
1先天性胸腹裂孔疝是什么?
先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性膈疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，病死率高。外科手术是惟一有效的治疗措施。
2先天性胸腹裂孔疝可以并发哪些疾病？
1.疝入的腹腔脏器嵌顿 可出现消化道症状或急性肠梗阻症状。若嵌顿肠管发生绞窄、坏死，可出现胸、腹腔感染，或中毒性休克表现。
2.呼吸道感染或肺炎 一些病儿常因肺脏受压、通气障碍而发生呼吸道感染或肺炎，表现为咳嗽、气喘或发热等，偶有呼吸困难。发热可加重酸血症和低氧血症。
3先天性胸腹裂孔疝应该如何预防？
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4先天性胸腹裂孔疝是由什么原因引起的？
(一)发病原因
胸腹裂孔疝的发生与腰肋三角部发育延缓或融合不全有关，但其发育延缓或融合不全的原因不明，目前认为是由遗传因素和环境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝环为膈肌发育延缓或融合不全所形成膈肌缺损，大多位于左后外侧，其缺损裂口呈三角形、卵圆形或裂隙形，裂隙的尖端指向中心腱，底边在胸侧壁肋缘处，边缘光滑、增厚，触之有光滑的棱状感。缺损范围(疝环)大小不一，小者仅有1cm，大者可占整个半侧膈肌，甚至一侧膈肌几乎完全缺如，只有胸肋部一些残存膈组织。多数病例缺损前侧的膈肌发育尚好而后侧发育不良，或因膈肌缺损过大后侧完全缺失。缺损过大者手术修补膈肌非常困难，术后亦容易复发。胸腹裂孔缺损(疝环)大者一般不发生嵌顿，疝环较小者则易发生嵌顿，致使进入胸腔内的肠管膨胀扩大，压迫肺和心脏，影响呼吸和循环。
胸腹裂孔疝10%～15%的病例有疝囊，无疝囊者占绝大多数(85%～90%)。如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未闭合前腹腔脏器已滑入胸腔者，或胸腹裂孔闭合延迟甚至未闭合者即无疝囊。膈肌的形成只有胸膜和腹膜的胸腹膜皱褶而无肌层，腹腔脏器突向胸腔者即有疝囊。疝囊由胸、腹膜两层浆膜构成，中间可见一些结缔组织或稀少的肌肉组织，呈薄膜状。有疝囊的胸腹裂孔疝，由于受疝囊的限制，进入胸腔的腹腔脏器多寡、体积相对较少，因而胸腔内脏器受影响的程度也较轻;相反，无疝囊者，大量肠管等腹腔脏器可进入患侧胸膜腔，胸腔内脏器受影响的程度也较重。此外，疝囊的有无亦与肺发育受影响的程度直接有关，有疝囊者受影响相对较小，预后较好;反之，则影响大，预后差。
左侧胸腹裂孔疝的内容物最常见的是小肠，其次是胃，其它还有结肠和脾脏等;由于膈肌的发育和中肠的发育及旋转几乎同时发生，如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未闭合前腹腔脏器已滑入胸腔，或在胚胎10～12周时因胸腹裂孔闭合延迟而使中肠退回腹腔同时进入胸腔，可导致中肠旋转不良，盲肠与阑尾则进入胸腔;部分病人的疝内容物仅为胃、脾和肝脏的一部分，少数病人还可有腹膜后的肾脏、肾上腺进入胸腔内。右侧胸腹裂孔疝，肝脏往往是疝入胸腔的惟一脏器，少数有结肠和小肠。与创伤性膈疝不同的是，先天性膈疝的疝内容物很少与胸腔内器官发生粘连。
肺发育不良也是先天性膈疝的重要病理改变之一。肺的正常发育开始于胚胎第4周，根据组织形态所见肺发育可分4期：胚胎期，从胚胎第4周开始到第5周，此期气管末端首先分叉形成两侧肺芽;假腺体期，胚胎第5～17周，肺芽不断分支形成支气管树。肺动脉及其分支也伴行各级支气管分支发育，支气管树的连续分支在胚胎第16周基本完成。在这一过程中，各级支气管尚未向外界开放，内衬连续的上皮，周围为实质性间质，故胚胎学家称该期为假腺体期;小管期，胚胎第16～24周，毛细血管向支气管树终末盲端周围的上皮细胞间长入，使盲端的上皮被间断，发育成呼吸性细支气管和囊泡，支气管树开始成为小管状，称为肺发育的小管期;终末囊泡或肺泡期，胚胎第24周至出生后一段时期。胚胎第16周后非呼吸性支气管分支不再增加，而肺泡则开始并继续分化发育直至生后8岁左右，其数量出生时约2000万，出生后肺泡数量继续增加，至8岁其总数可达出生时的10倍。支气管树分支完成后其管道逐渐延长，管径增大，肺芽周围的间质分化成各级支气管壁中的软骨、平滑肌等组织。
如胚胎第8～9周膈肌未闭合，肠襻进入胸腔，压迫正在发育分支的支气管和肺动脉，则阻碍其正常发育，所导致的病理改变与膈疝疝环的大小有关。尸检出生后因膈疝死亡的新生儿发现，双肺均发育障碍，肺支气管分支数少，肺泡数量亦明显减少，外观呈萎缩状，体积小、重量轻。部分病儿肺发育不全和肺不张同时存在，有时对侧肺亦可有不同程度的发育不良。患侧与10～12周胎龄的胚胎肺相当，而对侧则仅与12～14周胎龄的胚胎肺相仿。患侧肺段自肺门至远端胸膜的支气管的分支数仅为正常新生儿的一半，而对侧较正常的一半略多一点，肺泡数量仅为正常新生儿的1/3。由于肺动脉分支的发育伴随支气管分支同时进行，因此两者发育可同受阻碍。肺动脉的数量、分支明显减少且较细长，肌层增厚;发育不全的左下肺体积及其动脉的管径均处于胎儿型，与胚胎第12～14周时的情况相当;囊泡前小动脉壁中的平滑肌层较正常刚出生的新生儿肥厚，且患侧的肺小动脉的肌层又较对侧肥厚。
此外，一些学者通过动物及人体实验发现，本病患儿肺泡表面活性物质较正常新生儿少，可导致肺泡张力增高、肺顺应性降低和通气能力下降。但亦有人对患儿是否缺少肺泡表面活性物质有异议。
有些先天性胸腹裂孔疝的病儿可伴有其他先天性畸形，如先天性肠旋转不良和先天性心脏病等。Bollmann等通过对33例经产前诊断为先天性胸腹裂孔疝患儿的观察，发现其中24例同时合并1种或2种以上畸形，包括心血管系统、运动系统、泌尿生殖系统及神经系统畸形;其中，6例合并染色体异常，如18三体综合征。
(二)发病机制
由于胚胎期胃、肠管等大量腹腔脏器进入胸腔，肺脏受压，发育受阻(肺支气管分支数和肺泡数量大大减少)，新生儿出生后呼吸功能欠佳，表现为呼吸困难。生后开始呼吸，随着吞咽的空气进人胃肠道，进一步加重了对肺的压迫，阻碍气体交换，出现动脉氧分压降低、二氧化碳分压升高、呼吸性酸中毒。缺氧、酸中毒可引起肺血管痉挛，导致肺动脉阻力增高，血液经动脉导管和卵圆孔由右至左的分流量增加，进一步加重低氧血症和酸血症，并使之形成恶性循环。
胎儿期，右心室排出的血液有85%未通过肺，而直接经卵圆孔或动脉导管分流入主动脉至胎盘进行气体交换。胎儿型循环的分流是由于胚胎肺内充满液体和肺小动脉因血氧低而收缩使肺血管阻力增高所导致的。新生儿出生后肺内充满空气、肺泡内液体被吸收、肺小动脉因氧分压增高而扩张致使肺血管阻力随即降低，加之断脐后体循环血压升高，循环即转为成人型循环。出生后有3种肺血管发育异常可引起肺血管阻力增高并发生肺外右至左分流，其一：肺血管广泛细小，使肺血管的总血容量减少;其二：肺动脉分支减少，使单位肺组织内的血管数减少;其三：肺小动脉的平滑肌层增厚。
由于先天性膈疝伴发肺小动脉发育不良，管壁肌层肥厚，对低氧和高碳酸血症非常敏感，更易发生血管痉挛，这是患儿肺动脉高血压和右至左分流的主要原因。除了肺血管痉挛因素外，肺脏发育不良、肺血管普遍细小、肺动脉分支数量少等因素直接导致肺血管内总血容量减少，也是引起肺血管阻力增高、发生血循环右至左分流的重要原因。
疝环(膈肌缺损)过大者极少发生嵌顿，小者则易发生嵌顿。当咳嗽、哭闹或用力排便时可使腹内压升高，致使较多胃肠管进入胸腔内。由于疝环的卡压，肠管排空障碍，严重者发生绞窄。随着肠壁水肿和肠腔膨胀扩大、对肺和心脏的压迫加重，呼吸和循环逐渐发生障碍。如果嵌顿的肠管发生血循环障碍，出现绞窄坏死、穿孔时，可导致严重的胸腹腔感染、中毒性休克(图1)。
5先天性胸腹裂孔疝有哪些表现及如何诊断？
先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。
1.新生儿期 先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸、循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。
(1)呼吸和循环障碍：
①呼吸困难、发绀：在胎儿期，右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔、动脉导管流入主动脉至胎盘进行气体交换，尽管胎儿肺受疝入胸腔的内容物压迫而呈萎缩状态，并不威胁胎儿生命。但出生后，气体的交换、血液的氧合则完全依靠患儿的肺来完成。因患侧肺受压萎缩、发育不良，并且纵隔向健侧移位压迫健侧肺，使健侧肺亦有发育障碍，出生后明显的换气不足，导致缺氧和二氧化碳在体内潴留，并反射性的引起呼吸频率增加以弥补换气不足。表现为呼吸困难、急促、发绀等。
呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后即出现或生后数小时内出现，其严重程度与膈肌缺损大小、腹腔脏器疝入胸腔的数量和体积、肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况有关。呼吸困难和发绀的程度和发作可呈阵发性改变。心、肺受影响轻者，患儿安静时可无明显症状，哭闹或喂奶时出现或加重;较重者安静时即有呼吸困难、呼吸急促、口周发绀，患侧卧位或半坐位症状缓解或减轻;严重者生后即有显著的呼吸困难、周身发绀，呈进行性加重或突然恶化，随时有呼吸、心跳骤停或死亡的可能。有些患儿在剧烈哭闹后用力呼吸时，可导致患侧胸腔负压显著增大，甚至进一步将腹腔内脏器吸纳入胸腔内，造成患侧肺受压、纵隔向健侧移位加重，出现严重的呼吸困难，如处理不当或处理不及时，可致病儿迅速死亡。
②酸血症、低氧血症：临床上除出现呼吸困难、发绀外，病儿很快出现酸中毒和低氧血症，起初为呼吸性酸中毒，以后则为代谢性或混合性酸中毒。生理指标检测和血气分析检测显示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明显下降。
除呼吸困难、急促、发绀、酸血症、低氧血症外，还有体温低或不升、低血钙、低血镁等一系列症状。
③肺动脉高压：腹腔脏器进入胸腔不但使双肺脏发育障碍，而且还使肺动脉扭曲、动脉数量少、动脉壁增厚及血管床横断面积减少等。酸血症、低氧血症可引起肺动脉痉挛，导致肺动脉阻力增高而产生持续性肺动脉高压，结果产生右至左的分流，加重低氧血症和酸血症并使之形成恶性循环，最终因缺氧而死亡。
(2)消化道症状：消化道症状在临床上较少见，表现为厌食、呕吐等。如果同时伴有先天性肠旋转不良或疝入的腹腔脏器嵌顿时，可出现消化道症状或急性肠梗阻症状。若嵌顿肠管发生绞窄、坏死，可出现胸、腹腔感染，或中毒性休克表现。
(3)体征：
①胸部体征：患侧胸廓呼吸动度减弱、饱满或隆起、肋间隙较对侧增宽;纵隔移位、心脏受压时，心尖搏动向健侧移位，严重者须与右位心相鉴别。由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同，胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。听诊患侧呼吸音减弱或消失，如闻及肠鸣音，对先天性胸腹裂孔疝的诊断具有重要意义。但新生儿膈肌位置较低(可达第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比较薄弱，肠鸣音很容易传导至胸部，查体时须反复仔细检查、分析，以免误诊。
②腹部体征：与腹腔脏器疝入胸腔的多寡有关。若大量腹腔脏器疝入胸腔，腹腔则空虚、凹陷呈舟状腹;若疝入脏器少，则凹陷的不明显。
2.婴幼儿和儿童期
(1)呼吸道症状：由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小、腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少、肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸、循环障碍的可能性明显减少。多数病儿因患侧肺受压、反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现，可有咳嗽、气喘或发热等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难以患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转;卧位加重，站立位好转。
另外，有些病儿，尤其是右侧的先天性胸腹裂孔疝，由于肝脏堵塞疝环(膈肌缺损裂孔)胃肠道没有进入胸腔内，肺脏受压和发育受影响的程度较轻，平时无明显临床症状和体征，往往在偶然体检透视或胸部X线摄片时才得以发现。
(2)慢性消化道症状：年长儿童往往自诉胸痛、腹痛或上腹部不适等慢性消化道症状，多在内科治疗无明显疗效进一步行钡餐透视检查时，才发现有胸腹裂孔疝。某些幼儿和儿童，有时在体位剧烈变动、剧烈哭闹、饱食和激烈活动之后，突然出现呼吸急促、呼吸困难和发绀，伴有胸骨后疼痛和腹痛、呕吐。疝内容物发生嵌顿时，出现剧烈的腹部绞痛、呕吐物为咖啡样物、停止排气排便。
(3)体征体格：检查时可发现患侧胸腔饱满，呼吸运动减弱，心脏向健侧移位;胸廓变形，呈桶状，肋间隙增大;患侧叩诊呈浊音或浊、鼓音相间;患侧肺下野听诊呼吸音弱，可闻及肠鸣音;仰卧位时可见腹壁凹陷呈舟状腹。
1.临床特点 由于膈肌缺损大小、有无疝囊、腹腔脏器疝入胸腔的多寡、肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。
(1)症状：新生儿生后即出现临床症状者，往往膈肌缺损大、无疝囊、疝入胸腔的腹腔脏器多、患侧肺受压萎缩发育不良及健侧肺发育受影响的程度较重，症状重、变化快、病情凶险，甚至出生后短期之内因未能及时确诊和治疗而死亡。对此，早期诊断、及时治疗，是减少死亡的关键。如新生儿出现急性呼吸困难、短促和青紫，喂奶、哭闹后加重，应高度怀疑本病。婴幼儿和儿童期临床症状与体征不尽相同，对反复发生呼吸道感染或反复出现咳嗽、气促，或随体位变动、哭闹、饱食和活动之后出现呼吸急促、呼吸困难和发绀、腹痛和呕吐者，亦须考虑本病。
(2)体征：呼吸急促且费力，发绀;患侧胸廓饱满、肋间隙增宽;呼吸动度变弱;叩诊浊音鼓音相间;听诊患侧肺下野呼吸音减弱或消失并可闻及肠鸣音。
2.影像学检查 除症状和体征外，先天性胸腹裂孔疝的X线影像有以下特点：
(1)X线透视下胸腔内可见疝入的肠襻及其蠕动影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X线平片显示：膈肌弓形边缘的影像中断、不清或消失，胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像、且这种影像胸腹腔相连续，患侧肺萎陷，心脏和纵隔向健侧移位。
(3)消化道造影示胸腔内有胃肠道影像。
(4)CT和MRI扫描可显示疝环的边缘及其呈三角形的横断面内有蜂窝状肠管影像。
(5)B超可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声。
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