朊蛋白病是一组具传染性朊蛋白所致散发的，显性遗传的，可传染的中枢神经系统变性疾病，其病理特征是脑海绵状变性。已知朊蛋白并非病毒，也不是类病毒，而是一种特殊的具有传染性质的蛋白质（protinactiousinfectiousparticles，prion）。朊蛋白上一种糖蛋白，分子量约27~35道尔顿。正常脑组织中也含朊蛋白，并存在朊蛋白基因，位于20号染色体短臂上。正常脑组织朊蛋白（prionprotein，PrP）无致病性，其功能尚不清楚。感染性朊蛋白是朊蛋白的一种变异型，可引起脑组织海绵状变性。正常朊蛋白是α螺旋结构，是水溶性蛋白，可以被蛋白酶水解。而变异型朊蛋白则是β片状结构，不溶于水
1朊蛋白病的症状有哪些？
1、CJD发病年龄多为40~80岁，潜伏期长达3~，一般超过以上，病程3~12个月。
2、急性、亚急性发病，少数慢性发病，迅速进行性智力丧失伴肌阵挛，人格改变是最早症状。
3、临床症状多样化，早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展，智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态，深昏迷、并发感染死亡。
2朊蛋白病的治疗方法有哪些？
(一)治疗目前，朊蛋白感染疾病仍属于无法治愈的致死性疾病，临床只能对症处理并发症及给予支持治疗。随着人们对该病发病机制的逐渐阐明，不远的将来人们有可能找到治愈这类疾病的原则与方法，能找到控制PrPC转变为PrPSC或PrPCJD的途径，因为人们已经发现缺乏PrPC基因的鼠并不发生CJD，因此，应用反义寡核甘酸或基因治疗，可能达到预期目的。另一有利方面，此组疾病的防治已引起WHO及其相关机构的高度重视。(二)预后朊蛋白感染疾病潜伏期长、短病程，即发病后进展快，持续性进展，多在数月至1年内死亡，无特效疗法。预后极差。
3朊蛋白病是怎么引起的？
1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变，PrP淀粉样斑块形成，呈曙红色玻璃样变团块，周边有放射状的淀粉样纤维。2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生，神经纤维网内出现空泡。3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构，主要累及大质，基底核，丘脑及小脑皮质，其中大脑皮质最明显。
4朊蛋白病是怎么引起的？
1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变，PrP淀粉样斑块形成，呈曙红色玻璃样变团块，周边有放射状的淀粉样纤维。2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生，神经纤维网内出现空泡。3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构，主要累及大质，基底核，丘脑及小脑皮质，其中大脑皮质最明显。
5朊蛋白病如何鉴别诊断？
临床上分为肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。1、肯定CJD的诊断只能通过尸检或脑组织活检的病理学诊断。2、可能CJD需具有进行性痴呆及典型脑电图改变，并至少有以下4项中2项：①肌阵挛发作；②视觉或小脑功能障碍；③锥体束征或锥体外系功能障碍；④无动性缄默。3、可疑CJD诊断有不典型脑电图改变，病程不超过2年，其他标准与可能CJD相同。本病主要与AlzheimerDisease（AD）鉴别。二者均以痴呆为主要表现。但AD病程更长，脑电图一般无改变，无小脑体征。另外还应与多发性腔隙性痴呆、慢性酒精中毒、原发性颅内肿瘤相鉴别。
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