再生障碍性贫血是一种由物理、化学、生物因素及其他不明原因所致的骨髓造血干细胞损伤，而导致血中全血细胞减少的疾病。常规检查项目包括全血细胞计数、骨髓穿刺检查、免疫学检查等，其中骨髓穿刺检查是诊断再生障碍性贫血最重要的检查。
再生障碍性贫血患者的全血细胞计数显示全血细胞均减少，急性再障患者较慢性再障患者降低更明显，尤其是白细胞和血小板下降明显。患者贫血呈正细胞正色素型，白细胞总数与中性粒细胞减少，淋巴细胞比值升高，血小板减少显着，网织红细胞减少。
骨髓穿刺后涂片镜检及活检可以发现，急性再障患者骨髓增生低下或极度低下，粒系、红系均减少，淋巴细胞及浆细胞、组织嗜碱细胞、网织细胞均减少，而淋巴细胞和非造血细胞增多，骨髓中油滴增多。骨髓活检和发现红骨髓显着减少，而脂肪组织增多，非造血细胞分布在间质中。
免疫学检查可发现再障患者的外周血中T细胞和B细胞显着减少，且功能异常，单核巨噬细胞吞噬能力下降，中性粒细胞趋化功能正常，血清总补体显着升高。
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