三湘都市报9月18日讯（记者 李琪 通讯员 彭璐 蔡皞）家住娄底市双峰县的王女士， 年 3 月份开始出现阵发性头痛，还有干呕、胸闷气促等症状，每天工作时加重，休息后又会好转。她到当地医院就诊后，医生认为 " 高血压 " 所致，嘱咐她在家服 " 降压药 " 治疗。可吃药后症状没有好转，有到省城某医院就诊，检查发现双肾、肝脏及胰腺多发囊性病变及钙化灶。因医生表示可以不处理，王女士和家人没有引起重视。
今年 5 月， 休养了一年的王女士重新就业，结果旧病复发。再一次到医院检查，被检查出肾癌，并考虑脑转移瘤可能。王女士随后辗转多家省级医院就诊，得出的结论都是肾癌晚期并脑转移瘤，进行了肾肿瘤穿刺活检及消融治疗，病理结果显示为肾透明细胞癌。
出院后，" 肾癌晚期并脑转移瘤 " 这个结果使王女士及家人终日愁眉苦脸。7 月初，经朋友推荐，不甘心此结果的王女士及家人再次来到了湖南省肿瘤医院神经外科。该科主任何正文教授详细询问了病史，结合外院的 B 超及 CT/MRI 结果后，对这个 " 脑转移瘤 " 的诊断产生了疑问，他认为王女士应该是患有一种罕见的脑肿瘤病－"VHL 综合征 "。
住院后，何正文教授对王女士进行了全面的检查，并组织该院神经外科 MDT 团队进行病例讨论，讨论结果认为患者多脏器病变且颅内多发占位病变，考虑 VHL 综合征诊断可能性大。但手术难度是脑干延髓内的病灶，约 " 鹌鹑蛋 " 大小，由于延髓是生命中枢中的中枢，如果不立即手术摘除该病灶，随时会危及王女士的生命。
经过对手术方案进行周密的分析和设计以及积极的术前准备， 年 7 月 21 日由何正文主任亲自主刀手术，耗时 3 个小时便完整的切除了病灶，且保证了延髓及周围血管、神经无损伤，手术过程非常顺利。术后在神经外科医护人员的精心治疗和护理下，患者康复良好，术前症状明显改善。
何正文教授介绍，VHL 综合征又名希佩尔－林道综合征，在神经外科领域里，这是一种罕见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。主要表现为多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿，而中枢神经系统常为良性的血管母细胞瘤，好发年龄在 20-40 岁，病变常累及多个器官，临床表现也多样化，常出现视力下降、头痛、行走不稳、腹痛、腰痛、高血压等症状。它具有遗传性，大概 50% 的子女有遗传倾向，如果家族中有 VHL 综合征的患者，建议其后代行基因检测 。因目前还没有方法可以逆转患者 VHL 基因的突变，所以早期诊断、早期治疗能减少并发症的发生并提高生活质量。
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