多基因检测是目前精准医疗下的热潮。随着人们对基因的深入研究,许多疾病的机制和疗法在基因层面取得了重大的突破,乳腺癌也不例外。在精准医疗指导下,加上临床迫切的需要和分子分类治疗年代的到来,多基因检测应运而生。
它给我们临床乳腺癌诊断带来便捷的同时,我们也不得不冷静思考多基因检测真的就是适用于一切吗?
思考一:21基因检测中LN-RS 26-30的患者化疗获益情况依然不明
淋巴结阴性患者:大量临床研究表明 在LN-RS<11和11-16都采用的是内分泌治疗;16-25的≤50岁的患者采用的是内分泌+化疗的治疗方式,大于30 全部采用内分泌治疗+化疗的方式。26-30的患者化疗方式依然没有明确结果。
思考二: 21基因检测中LN+ 低危RS cut-off值仍不确定
淋巴结阳性患者>18的患者采用内分泌治疗+化疗联合的方式,11-18和<11的患者究竟是采用内分泌治疗还是其他方式目前尚未有定论。
思考三 :21基因检测在各临床试验中对中危人群定义和化疗决策不一
采用二分法的MammaPrint检测在~的临床试验结果显示,高危和低危人群相对稳定,数值比例基本无较大浮动。反观21基因检测则有点五花八门:在的研究数据显示39%处于中危人群,则是67%,85%处于中危人群,是85%。相比而言,21基因检测对于中危人群定义尚无明确标准,从而影响了最终的化疗决策。
思考四: 淋巴结阳性患者风险评估
淋巴结阳性患者就可以直接化疗了吗?
在Oncotype DX SEER临床试验中50000名患者入组的前瞻性研究表明,有25%的患者是淋巴结阳性患者。但是SEER研究只是单纯的观察性研究,患者没有进行随机分组,结果可能存在偏差,并且它的5年后随访非常有限。因此对于淋巴结阳性患者的风险评估,我们任重而道远。
思考五 :代谢综合征患者21基因检测,可能会导致治疗不足
1.代谢综合征(肥胖、高血压、),这些因素会影响体内雌激素的水平以及激素治疗的反应会影响21基因检测的结果。
2.基于临床病理指标加权算法的检测,例如21基因检测,严重依赖于ER的表达,会导致对复发风险的低估。
3.患有代谢综合征、经21基因检测为低风险的患者,相比于其他未患代谢综合征的患者,复发风险大约会高24倍。这一结果证明了21基因检测对这部分患者风险的低估以及可能的治疗不足。
4.MammaPrint检测与代谢综合征及其相关因素没有联系。
思考六: 是否适用于中国人群
尽管在亚洲人群中进行了前瞻性研究,但多数为小样本的数据,需要更大样本量的中国人群研究数据来证实。虽然我们目前在中国人群也进行了很多研究,但不管是MammaPrint检测还是Oncotype DX检测在中国人群中数据不足,缺乏大样本的前瞻性数据。
思考七: 正版产品,售价较高
如此价格,让很多普通家庭望而却步。
基于此,我们未来能做的事情还有很多·······
1.筛选临床上合适的患者进行基因风险评估,不能盲目开展评估造成患者资源浪费的发生。
2.选择更合适的检测方法。因人而异,针对不同的患者群体选择特定的检测方式。
3.进一步划分中度风险,进行随机分组,确定化疗的获益。
4. 开展中国人群的大样本前瞻性临床研究,建立中国人群乳腺癌基因数据库。
精准治疗,我们一直在路上,未来可期!
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