半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。
1请问小儿半乳糖血症的病因是什么？
图钉问：
我的一个邻居家的孩子，是非常的可爱的，但现在是查出得上了小儿半乳糖血症了，真的是有一点的担心的，想来多了解一下的，小儿半乳糖血症的病因是什么呢
答：
你好，本病为常染色体隐性遗传病，病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。
2半乳糖血症治疗的方法有哪些？
在发现孩子患上了半乳糖血症的时候，家长们都会感觉到非常的着急，很多的孩子患上了半乳糖血症以后，视力都会出现严重下降的症状，对孩子的成长发育也带来了严重的伤害，生活中，这种疾病究竟要如何才能治疗呢?请看以下的文章吧。
【治疗】
(1)立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必须物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的密三糖和水苏糖，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在l周后好转。
【预后】
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
对于半乳糖血症治疗的方法，我们都清楚的掌握了，这类疾病在生活中是比较常见的疾病了，我们在饮食上要帮助孩子多加调理才行，尽量让孩子有个健康的未来，掌握好疾病的症状，定期带孩子到医院做复查，祝孩子早日康复。
3半乳糖血症要怎样进行检查呢
半乳糖血症要怎样进行检查呢?其实，半乳糖血症这种疾病在刚刚患病的时候，症状并不是非常的明显，这种疾病大部分都发生在孩子身上，为了避免孩子受到伤害，大家一定要及时的带孩子进行检查。那么，半乳糖血症要怎样进行检查呢?
一、实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2.新生儿筛查半乳糖血症 用BEUTLER法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194ΜMOL/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、辅助检查
1.依据临床表现选做B超。
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。BERRY等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。
如果患上了半乳糖血症的话，及时的检查是很有必要的，这样才能确诊疾病，也能够充分的了解自己患病的情况，找到合适的治疗方法，这样可以帮助大家避免一些不必要的伤害。如果一般检查还不能清楚的看清疾病的话，大家也可以依靠一些辅助检查方法。
4半乳糖血症饮食有哪些？
生活中患有半乳糖血症的孩子是很多的，这种疾病在饮食上要注意卫生才行，掌握好它的症状，很多孩子出现了半乳糖血症的时候，都会出现白内障的症状，还有的患者会出现智力低下的症状，对患者的健康造成了巨大的伤害，看看半乳糖血症的饮食吧。
开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
限制乳类：立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。
半乳糖血症的饮食保健是什么呢?我们看了上面的文章都学习到了非常多的知识，家属在生活中要让孩子有良好的生活空间，尽量帮助孩子减轻疾病所带来的伤害，定期的帮助孩子到医院去做检查和治疗，这样孩子才会有美好的未来。
5检查半乳糖血症的办法是什么
孩子在患上了半乳糖血症的时候，要认真的检查才行，对于检查的方法，家长都不是特别的清楚，只有通过检查，我们才能确诊孩子的疾病，才能知道孩子到底是不是患上了半乳糖血症的疾病，一旦确诊了，马上到医院做治疗，看看检查的办法是什么吧。
一、实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、辅助检查
1.依据临床表现选做B超。
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。
生活中孩子对我们来说是非常重要的，如果孩子患上了任何疾病，家长都会感觉到非常的着急，我们只有找到了检查的办法，半乳糖血症的疾病才会才会从我们的身上消失，对半乳糖血症引起重视，注意预防，尽量不要让孩子患上半乳糖血症的疾病。
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