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中国江西网讯 通讯员周小梅报道：近日，赣州市妇幼保健院优生遗传实验科医务人员撰写的《A Novel β-Thalassemia Mutation in a Chinese family: IVS-II-203-205 (TCT CC) (HBB: c.315+203TCT CC)》论文在SCI期刊《Hemoglobin》上发表(ISSN：0363-0269)，影响因子0.462。
该研究论文主要内容是通过对可疑临床研究对象，进行引物设计，后续进行sanger测序等分子生物学方法确认并发现了一种未曾发现的beta地中海贫血基因型，根据国际命名法则命名为IVS-II-203-205 (TCT CC) (HBB:c.315+203TCT CC)。这种新发现的突变类型根据现有证据，倾向于归类为β+，它虽未造成患者血色素降低程度如经典的beta地贫，但这个新突变的发现对于拓展我们对地贫的认识是有帮助的，也有利于我们临床中做好重型地贫的防控工作，从基因分子水平上加深对这类疾病的认识。
研究论文由该院遗传实验科医务人员撰写，其中，第一作者是优生遗传实验科主任陈俊坤，通讯作者是该院引进的青年医学人才黄俊高。
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