传统的肿瘤治疗是一种经验性治疗模式,随着肿瘤靶向药物越来越多、免疫检查点抑制剂类药物在肿瘤治疗中的使用越来越普及,肿瘤的治疗也从传统治疗模式向精准治疗模式转变,而基因检测是肿瘤精准治疗的前提。
传统治疗模式下,结直肠癌患者的整体治疗效果并不理想,每种方案或药物只对25%-35%的结直肠癌患者有效。因此,术后进行基因检测对于结直肠癌患者的后续有效治疗是至关重要的。
1、手术肿瘤组织是基因检测的最好样本
肿瘤基因检测的样本可以采用肿瘤组织、血液(液体活检)、胸水、腹水等,其中采用新鲜的肿瘤组织是最好的选择,术中直接取材很方便,更重要的是,真实代表肿瘤当前的基因突变状态。血液检测(液体活检)虽然取材也很方便,但它并不能完全代表肿瘤组织,只适合于中晚期肿瘤病人,特别是晚期肿瘤病人,只有晚期肿瘤病人其血液中才能够有一定量的来源于肿瘤的DNA(ctDNA),而对处于I、II期的早期肿瘤病人,液体活检并不合适,由于ctDNA含量低,很可能出现假阴性的结果。
2、基因检测对术后治疗的重要意义
i:基因检测对术后化疗的意义
每个人对化疗药物的反应都不一样,这是由于个人的基因多态性决定的。基因多态性决定着某种药物对一个人的疗效和毒副作用。通过检测基因检测,可准确预测患者对常见化疗药物的毒副作用和疗效,从而让医生能够选择疗效好而毒副作用小的化疗药物。
ii:基因检测对术后靶向药物选择的意义
靶向药物是一类靶点明确、疗效显着的药物,多数的靶向药物是小众药物,只对小部分患者有效,对于大多数的患者无效,而且多数的靶向药物价格昂贵,为了避免无效用药,耽误治疗,浪费宝贵的医疗资金,选择使用靶向药物前进行靶向治疗是必须的。如RAS、BRAF基因状态与西妥昔单抗、帕尼单抗等药物的使用密切相关,医生在选用这些药物前需要了解患者的基因状态来z制定个体化的治疗方案。
iii:基因检测对免疫检查点抑制剂选择的意义
PD-1抗体类免疫检查点抑制剂药物对于很多肿瘤有理想的疗效,但对于多数类型的肿瘤,其有效率都在10-20%,对于其余的80-90%的患者其疗效并不理想。如何筛选对免疫检查点抑制剂药敏感的患者,目前常用的标志物有肿瘤突变负荷检测(TMB)、PD-L1表达、错配修复基因(MMR)突变、微卫星稳定性等。高TMB、肿瘤组织PD-L1高表达、MMR基因突变或者是微卫星高度不稳定性(MSI)的患者选用PD-1类抗体有效的几率更高,而这些指标都要需要通过基因检测完成。
3、基因检测对复发或耐药后治疗的意义
肿瘤治疗过程中出现耐药或复发是常见的现象。肿瘤是不断进化的内生体,肿瘤的药物治疗实际上是给肿瘤细胞一个外部的进化压力。肿瘤细胞将会努力适应这种环境,那些不适应的肿瘤细胞被杀死了,但可能就有很少的细胞慢慢适应了这种环境活了下来,等这些细胞增殖起来,肿瘤就对原来的治疗药物耐药了,进而肿瘤快速增长导致肿瘤复发。而肿瘤耐药或复发的本质实际上是肿瘤细胞基因突变,所以,对于肿瘤的耐药和复发,需要进行基因检测,了解耐药的分子机制,从而有的放矢地更换靶向治疗药物或治疗方法,以实现有效治疗。
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