SNP(single nucleotide polymorphism),单核苷酸多态性。指在基因组的DNA链上,由于单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP数量很多,既可能发生在编码序列上,也可能发生在非编码序列上。发生在编码序列内的SNP,既有不改变氨基酸的同义突变,也有改变了氨基酸的非同义突变。那种改变了氨基酸的非同义SNP就改变了生物性状。由于SNP能稳定的遗传下去,所以在同一个群体当中,那些具有相同SNP的个体也就具有了相同或相似的性状。因此SNP在群体遗传学中有重大意义。
有些时候SNP导致的基因改变直接导致了某些疾病的产生,或者使某些疾病发生的概率升高(那些基因变成所谓的“易感基因”)(疾病其实也是性状的一种)。(“易感基因”概念的提出有无科学依据尚待研究!)。因此SNP在疾病的研究中也有重要地位。
目前有一种流行的技术路线叫做GWAS(Genome Wide Association Study,全基因组关联分析)。提取生病组和正常组个体的基因组DNA,利用基因芯片做全基因组SNP分析,用统计学的方法找出两组个体之间有显著不同的SNP位点,从而将疾病的病因定位于那些SNP位点上,而具有那些SNP的基因变成那些疾病的“易感基因”。
而实际上,这种技术路线有很多的局限性。首先,并不是生病组中的每个个体都有那些SNP突变,即那些SNP突变的发生与疾病并不是必然性的关系,而仅仅是一种概率。其次,基因突变有很多种,除了点突变之外,还有染色体畸变等等,而并不是任何疾病都是由SNP突变产生的。再三,很多疾病的产生并不是由于基因的改变,而是环境的影响。就好像癌症一样,癌症的起因现在还没有定论。
好吧。生物体是个复杂的个体。利用GWAS技术路线所得到的概率结论就不错了。但是我一直希望在生物医学研究中能得到类似数学,物理的简单明了的必然结论。
各位努力了:):):):):):)
关于SNP和GWAS的一些进展:
专访徐书华:Science文章解析SNP重要成果:/newszt/Zt_History_read.asp?id=321
高烧的GWAS——生物谷盘点:/biology/postgenomics/426495.shtml
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