详细介绍小儿原发性免疫缺陷病的原因,据调研，免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致。在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继
1注意：原发性免疫缺陷病2大信号
据介绍，在生活中很多妈咪因为对免疫缺陷病缺乏了解，当宝贝出现某些症状时，并没有引起足够的重视，结果延误了治疗时机，造成更加严重的后果。现在，已经发现的人类原发性免疫缺陷病多达百余种，因缺陷形式不同而表现各有特点。妈咪应该对原发性免疫缺陷病的预警信号有一些了解，当宝贝出现可疑症状时及时就医。让我们来看看下面的介绍。
原发性免疫系统缺陷病3大表现
免疫系统的缺陷会造成免疫系统功能分别或同时发生故障，从而会导致一系列相应表现：
1.防卫感染功能缺陷——表现为易发感染
* 防卫感染的能力明显降低;
* 感染的表现与普通感染不同，具有反复、严重、持久的特点;
* 大多是感染一些平常不致病或致病力低而弱的病原体。
2.免疫识别功能缺陷——表现为患者自身免疫性疾病
原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病，包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物型肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。
3.免疫监视功能缺陷——表现为易发生肿瘤
原发性免疫缺陷病以伴发淋巴瘤最为常见，其中以B淋巴细胞瘤多见，也可发生T淋巴细胞瘤、何杰金病、淋巴细胞白血病和腺癌等。
原发性免疫缺陷病2大信号
1.反复出现感染
* 一年中有8次以上中耳炎，或两次以上严重鼻窦炎，或两次以上肺炎;
* 在非常见部位发生深部感染两次以上，或反复发生深部皮肤或脏器感染;
* 需用静脉注射抗生素才能清除感染;
* 由非常见或条件性致病菌感染;
* 家庭有原发性免疫缺陷病病史。
2.出现一些身体症状
*宝贝出现生长发育停滞;
*缺乏淋巴结和扁桃体;
*有皮肤病变，如毛细血管扩张，出血点等;
*发生皮肤真菌感染;红斑性狼疮样皮疹;
*出现共济失调(如走路不协调，写字不稳);
*1岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。
专家提示：
1.如果宝贝出现上述症状，应怀疑宝贝患有原发性免疫缺陷病，要及时到医院免疫病专科就诊。
2.医生会选择检测几项免疫学指标，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞数量、NK细胞数量、吞噬细胞功能、细胞表面分子、拍胸片检查有无胸腺等，必要时还会检测细胞因子，甚至还可以采取基因检测，明确疾病基因定位。
上述所介绍的这些信息就是马凡氏综合征的知识，希望能帮助到你，在这里祝各位患者早日康复。
2详细介绍小儿原发性免疫缺陷病的原因
据调研，免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致。在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。那么，小儿原发性免疫缺陷病的原因是什么呢?下面一起来看看专家的介绍。
小儿原发性免疫缺陷病的原因
原因1：感染
暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)。
原因2：药物和毒物
免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。
原因3：遗传缺陷
在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。
原因4：染色体异常
DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
原因5：营养性或代谢性疾病
营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。
上述所介绍的这些信息就是免疫缺陷病的知识，希望能帮助到你，在这里祝各位患者早日康复。
3小儿原发性免疫缺陷病的原因
免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致。在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。
小儿原发性免疫缺陷病的原因
原因1：感染
暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)。
原因2：药物和毒物
免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。
原因3：遗传缺陷
在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。
原因4：染色体异常
DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
原因5：营养性或代谢性疾病
营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)
4原发性免疫缺陷病有哪些检查
对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断;而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类。一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。
当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数;测定IgG，IgM和IgA浓度;抗体功能测定;感染的临床和实验室判断。
血细胞计数可发现贫血，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多。应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少(<;1500/μl)，提示T细胞免疫缺陷的可能。需作外周血涂片检查是否有红细胞染色质小体(Howell-Jolly)和其他异常红细胞，若有提示无脾症或脾功能不良。粒细胞可显示异常形态 (如出现Chédiak-Higashi综合征的颗粒)。
免疫球蛋白浓度测定也属于最先筛查的项目之一，但IgD和IgE浓度最初不测。对于免疫球蛋白的解释需谨慎从事，因为有显著的年龄性差异;以成人的标准，所有2~6个月的婴儿均有低 γ球蛋白血症。因此免疫球蛋白浓度必须与同年龄对照组的正常浓度相比较。一般免疫球蛋白浓度在同年龄2SD(标准差)范围内为正常。总免疫球蛋白浓度 (IgG+IgM+IgA)>;600mg/dl，或IgG>;400mg/dl同时抗体功能试验正常者，可排除抗体缺陷。总免疫球蛋白浓度<;200mg/dl常表示明显的抗体缺陷。浓度中度降低(如IgG浓度在200~400mg/dl之间或总免疫球蛋白在400~600mg /dl)没有诊断意义，需联系抗体功能试验。
抗体筛查试验也被推荐用于初筛。用同种凝集素滴度(抗A和/或抗B)估计IgM抗体功能。除<;6个月婴儿和AB血型者外，其他所有的人均有1：8(抗A)或1：4(抗B)或更高的天然抗体滴度。在某些免疫缺陷(如Wiskott-Aldrich综合征，IgG2缺陷)天然抗体和对某些细菌多糖类抗体有选择性缺陷。对免疫过的患者，可测定对B型流感菌，乙型肝炎病毒，风疹病毒，破伤风或白喉抗原的抗体滴度以估计IgG功能。出现对一种或几种抗原的适度抗体反应，表明无抗体缺陷。最后，筛查应包括对慢性感染的检查。红细胞沉降率增加通常与感染程度相一致。应作相应的X线检查(胸部，鼻窦)和细菌培养。
5原发性免疫缺陷病有什么症状
原发性免疫缺陷病有什么症状?全球医院网专家指出，原发性免疫缺陷病一般分为三大类，根据类型不同，所表现出的症状也不同。
1、细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容，眼距宽，人中短，双耳位置低。可伴有先天性心脏病，食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低，胸腺(T淋巴)细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染，接种减毒活疫苗 (如卡介苗、天花疫苗等)可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后，易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。
2、抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低，临(整理)床较常见的有下列数种：
(1) 先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(IgG)含量低于200毫克/分升。
(2) 常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。临床表现为反复感染，自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿性关节炎等)发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。
3、联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。
(1) 严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重，常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。
(2) 伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。
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