家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。今天，我们给大家介绍的这种疾病就是家族型的高胆固醇血症。这种疾病该如何治疗，让我们一起来看一下。
1家族性高胆固醇血症该如何治疗
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。今天，我们给大家介绍的这种疾病就是家族型的高胆固醇血症。这种疾病该如何治疗，让我们一起来看一下。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
(一)治疗
1.饮食治疗
对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。
2.降脂药物
β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度。其他因素也影响HMG-CoA还原酶抑制剂治疗FH患者的效果，其中最突出的因素是在Apo E3基因型者为40.7%，而在Apo E2基因型者为46.5%。
基于目前对于HMG-CoA还原酶抑制降胆固醇的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无LDL受体功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其胆固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。
3.血浆LDL分离法
是治疗FH的有效方法。有报道某些病人已接受这种治疗长达，虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然无冠心病的临床表现。
4.中药
国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、花椒等组成)治疗5例纯合子FH的临床效果，治疗15个月后，血浆胆固醇水平从19.22mmol/L(742mg/dl)降至14.81mmol/L(572mg/dl)，且无明显副作用。
(二)预后
男性杂合子型FH患者，30～40岁时便可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚左右。
纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10余岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。
以上仅供参考，要是不能确定自己的身体健康，可以到医院进行检查，从而明确自己的身体状况，能够及早发现的话，就要及早的进行治疗，以免耽误了病情，使病情出现恶化。要是你还有什么不了解的，你可以咨询一下我们网的在线专家，他们会针对你的问题，给予你想要的回答。
2家族性高胆固醇血症是什么?
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
3家族性高胆固醇血症容易与哪些疾病混淆？
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。
4家族性高胆固醇血症可以并发哪些疾病？
本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。
5家族性高胆固醇血症应该如何预防？
1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
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