有家长咨询：孩子屁股上有个小洞，也没有任何不舒服，要不要紧?
其实，表面上看到一个小洞，内部却可能隐藏着脊髓栓系综合征的风险，这是可能让孩子下肢瘫痪、大小便失禁的严重疾病。脊髓栓系综合征是一种先天性疾病，病因繁多，母孕期间叶酸缺乏是公认原因之一。
上图是建议患儿母亲完善叶酸基因检测报告：发现MTHFR677-CT中风险，那备孕期跟孕期的叶酸增补方案肯定是根据对叶酸的代谢能力进行个性化增补。
01
叶酸缺乏的危害？
1
孕妇
引起妊娠高血压疾病、巨幼红细胞性贫血症，胎盘早剥。
2
胎儿
可能导致胎儿产生发育畸形， 这些畸形现在无法治疗的神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；胎儿流产，宫内发育迟缓，早产，出生后体重不足。
3
儿童
增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。
4
成年男性
男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。
02
叶酸过量的危害？
过量补充叶酸会导致以下不良后果：
①导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕妇过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。
②掩盖维生素B12缺乏。
③增加结肠腺瘤病变风险。
03
不能多补、不能少补，
到底该如何增补？
人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿神经管缺陷的风险。
04
叶酸利用能力遗传检测项目
涉及的基因及位点
05
风险分级
风险分级：依据各基因（位点）功能、纯合、杂合及其出现频率。
综上所述，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
特别声明
此病例是真实病例，无任何利益冲突，图片是征得患儿家长知情同情下发表，家长希望以宝宝的遭遇帮助更多的备孕家庭。
（转载请注明出处）
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