现代人起源于非洲的分子人类学证据
◆谭婧泽 徐智 李辉 金力
人类学和遗传学研究表明。人类始祖在大约700
万一500万前与黑猩猩的祖先分道扬镳．然后各自沿着
不同的进化路线向前发展。人类的演化历程漫长而又
艰辛，在经历了南方古猿、能人、直立人、早期智人等阶
段，最后在大约10万年前进化到晚期智人阶段，也即
解剖学结构上与现代生活在地球上各个角落的各色人
种非常接近的人类——现代人。
关于现代人起源的问题，人类学界进行过很长时
间的争论和探索，这一问题也是当今人类学研究领域
中争论最为激烈的问题之一。特别是近些年来，由于
遗传学技术参与到人类学研究领域，分子人类学的形
成，使现代人起源问题变得更加复杂化。
现代人起源问题争论的焦点
长期以来，关于现代人起源问题的争论一直存在
着两种观点：一种观点是“多地区起源说”，也称“直接
演化说”、“系统说”；另一种观点是“单一地区起源说”
或“非洲起源说”。也称“入侵说”、“迁徙说”或“替代
说”。
多地区起源说认为，现代人是由当地的直立人、早
期智人直接演化发展而来的．各人种在很久以前即已
谭婧泽，助理研究员；徐智，博士生；金力，教授：复旦大学教育部现
代人类学重点实验室，生命科学学院遗传学研究所，上海33。
李辉：博士后，耶鲁大学医学院遗传学系人类群体遗传学实验室，
美国康涅狄格州纽黑文06520—8005。
Tan Jin即e，As8i8taIlt Researcher；Xu Zhi，PhD candidate；Jin“，Pro—
fessor：MOE Key LJaboratory of Contemporary Anthropolog)r a11d Center for
Evolutionary Biology，School 0f Life Sciences and Institutes 0f Biomedical
Sciences，Fud∞University 33．
“Hui：Postdocto叫As$ociate，Kidd hb for Human P0pula【ion Ge—
netics，Department of Genetics，Sch00l 0f Medicine，Yale University，New
Haven．CT．USA 06520一8005．
分歧，各自平行发展，演化成现代世界各地区不同种族
类型的人。例如亚洲蒙古人种是由亚泖|的爪哇猿人和
北京猿人等直立人，经过大荔人和马坝人等早期智人
阶段，直系演化发展成柳江人和山顶洞人等晚期智人，
再发展到现代的亚洲蒙古人种。多地区起源说的依据
主要来自人类化石和旧石器考古文化．认为各地区的
直立人到早期智人再到晚期智人，在人类骨骼的形态
特征上均表现出可能是连续进化的相似特征．因此他
们的演化发展应该是连续的。比如从中国的人类颅骨
和牙齿等材料的形态特征来看，从北京直立人直至现
代蒙古人种的各个演化阶段。那些共同特征在直立人
与现代人之间连续出现，没有明显界限．暗示东亚地区
直立人与现代人之间存在着一定的遗传联系，中国古
人类进化过程是连续的。但中国之外一些人群的特异
性特征出现在中国化石上可能是外来基因交流的结
果。据此，中国学者提出了中国古人类的演化历程为
“连续进化附带杂交”的模式。并且举证中国旧石器遗
址反映的考古文化面貌也具有本地区自己的传统和连
续演化的联系，仅在少量遗址中显现出某些不太确定
的外来影响。因此中国的人类化石研究和旧石器考古
文化研究支持现代人起源的“多地区起源说”旧。
单一地区起源说则认为。具有现代解剖学特征的
现代人类(晚期智人)最早出现在非洲，随后向世界各
地扩散并取代了当地的直立人和早期智人，成为目前
生活在世界各地的现代人的直接祖先。非洲以外地区
的早期现代人类应具有古代非洲人的特征。来自非洲
的现代人在向世界各地扩散的过程中几乎没有与当地
的居民发生融合或基因交流。非洲以外的现代人与当
地的直立人或早期智人之间不存在遗传上的连续性，
由早期智人向现代入转变的过渡类型只存在于非洲。
单一地区起源说的证据主要来自于分子人类学。分子
人类学是在遗传学和计算生物学的基础上形成的一个
一——w州．kexuemag．com j科学21
万方数据
RONTIER
人类学分支。分子人类学家通过对世界各地区现代人
群线粒体DNA(mtDNA)和Y染色体(Y—DNA)的研
究，认为解剖学上具有现代特征的人类在大约13万～
6万年前(mtDNA为18万～9万年前，平均约13万年
前；Y—DNA为14万～4万年前，平均为6万年前)即已
在非洲完成，然后分批多次走出非洲向世界各地扩散，
最终形成现在生活在地球上的各形各色的人群。而原
来生活在当地的土著居民直立人和早期智人的后裔均
已陆续绝灭。也即具有进步的现代特征的人群从非洲
来到世界各地，取代了生活在当地的原直立人的后裔
早期智人。而成为地球上现代各色人种的直接祖先。
此理论也被称为“夏娃假说”和“亚当假说”[蚓。
此后．在“多地区起源说”和“非洲起源说”这两个
主要观点的基础上又衍生出来一些新的二元论观点，
大致有“多地区起源并存在广泛的基因交流”和“非洲
起源假说不排除当地独立起源的贡献”等。
非洲起源说的分子人类学证据
生活在地球上的各色现代人之间的遗传差距非常
小．然而就是这非常小的一点点差距却造成各色人种
之间或每个个体之间体质形态上的千差万别。但是不
现代人起源的几种假说 (a)多地区起源假说：现代人由
生活在欧洲、非洲、亚洲及大洋洲当地的直立人直接演化发展
而来．各人种在很久以前即已分歧，各自平行发展，演化成现代
世界各地区不同种族类型的人。(b)非洲起源假说：现代人在非
洲完成了解剖结构的演变．在大约10万年前走出非洲向世界
各地扩散．且几乎没有与当地的原住居民发生基因交流，成为
目前生活在世界各地区的现代人的直接祖先。(c)多地区起源
并存在广泛的基因交流：现代人主要是由生活于欧洲、非洲、亚
洲及大洋洲的当地直立人直接演化发展而来。但各地区的人群
之间存在着广泛的基因交流。(d)非洲起源假说不排除当地独
立起源的贡献：现代人主要起源于非洲。但原来生活在欧洲、非
洲、亚洲及大洋洲的直立人也留下了少部分后裔，并与新移民
发生了基因上的混合。
22科学11月(58卷6期)——一
同人群或个人之问却又有着某种千丝万缕的联系。比
如为什么孩子会像他们的父母，而且他们的长相往往
包含父母双方的特征?兄弟姐妹或一个家族之间会有
许多相像，甚至一个部落或一个大的人群内部会比较
接近或有共同特征。这种决定人群或个体之间外表特
征的差异或相似的根本就在于人类身体内部的遗传物
质——基冈。基因的本质是DNA链上有功能的片断，
它参与蛋白质等的合成，最终决定了生物的特征，它的
多样性也决定了生物界的多样性。此外，DNA链上还
有更多没有具体表达功能的片断，这些片断不受自然
选择压力的影响，可以匀速自由地突变，更忠实地记载
了人群进化的历史。
DNA大部分存在于生物体细胞的细胞核内，此
外．在细胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存
在，如线粒体内存在线粒体DNA(mtDNA)，植物的叶
绿体内存在叶绿体DNA。在男性精子中线粒体位于精
子的尾部。在受精的时候，精子只有头部进入卵子的体
内，尾部则自然脱落，因此，子女的mtDNA只来源于母
亲，呈现随母系遗传的方式。而父系遗传的最典型代
表则是存在于男性精子细胞核中的Y染色体(Y—
DNA)，卵子没有Y染色体。也即mtDNA只在母亲和
子女之问传递，呈严格的母系遗传；Y—DNA只在父亲
和儿子之间传递，呈严格的父系遗传。
在分子人类学研究中．mtDNA和Y—DNA的研究
在探究人类历史以及不同人群之间的渊源关系有很大
的优势：mtDNA和Y—DNA均呈单倍体，无重组，这一
特点可以使它们能够完整地保存母系或父系祖先的遗
传信息，容易构建谱系树；mtDNA和Y—DNA的遗传呈
单系遗传，可直接追踪母系或父系遗传的历史；mtDNA
和Y—DNA的有效群体大小为常染色体的1/4，一方面
使mtDNA和Y—DNA能在较短时问内积累比较多的
突变，另一方面容易形成人群特异的遗传标记，提高了
mtDNA和Y—DNA在进化研究中的信息量和分辨率。
近年来。分子人类学技术大量应用于人类学和考
古学研究领域，在人类起源与演化、人群的迁徙与交
流、人群间的亲缘关系，以及考古鉴定等方面发挥着越
来越大的作用。
1987年，英国《自然》(№MM)周刊上刊登了美国
加州大学伯克利分校三位分子生物学家卡恩(R．L．
Cann)、斯通金(M．Stoneking)和威尔逊(A．C．Wilson)
的《线粒体DNA与人类进化》(嬲蠡∞^D恐觑盔驯憎勰d
^“m帆e∥oZM￡如n)一文，他们选择了其祖先来自非洲、
欧洲、亚洲、中东，以及巴布亚新几内亚和澳大利亚土
著共147名妇女，从她们生产后婴儿的胎盘细胞中成
万方数据
功地提取出mtDNA，并对其序列进行了分析，根据分
析结果绘制出一个系统树。由此推测，所测定的婴儿
mtDNA可以将所有现代人最后追溯到大约29万～14
万年，平均20万年前生活在非洲的一位妇女。她就是
今天生活在地球上各个角落的人的共同“祖母”。其后，
又根据mtDNA发生突变的速率纠+算出非洲人群分化
出世界其他人群的大致时间，为大约18万～9万年。平
均约13万年前。认为在大约13万年前，这个“祖母”
的一群后裔离开了他们的家园非洲，向世界各地迁徙
扩散，并逐渐取代了生活在当地的土著居民直立人的
后裔早期智人，从此在世界各地定居下来，逐渐演化发
展成现在的我们。这就是著名的现代人起源的“夏娃
假说”【3．4l。
2000年美国斯坦福大学昂德希尔(P．A．Underhill)
等利用变性高效液相层析技术，分析得到218个Y染
色体非重组区位点构成的131个单倍型，对全球1062
个具有代表性的男性个体进行研究，同样根据分析结
果绘制出一个系统树。Y—DNA系统树所展示的结果与
mtDNA系统树的结果非常相似。欧洲和亚洲等世界其
他现代人群都起源于非洲，而美洲和澳洲现代人群又
都起源于亚洲人群。这就是与“夏娃假说”相互应征的
“亚当假说”。同样根据Y—DNA发生突变的速率计算
出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间在14
万～4万年，平均约6万年前【娴。
1997年7月，美国《科学》(＆站nce)周刊发表了一
篇文章，引起学术界一片喧嚣。德国慕尼黑大学的分
子生物学家克林斯(M。Krin鼬)等，对1856年发现于德
国杜塞尔多夫城尼安德特峡谷的距今大约6万年左右
的尼安德特人化石，进行了mtDNA的抽提和PCR扩
增，并对提取出的DNA进行了测序。发现尼人的
mtDNA序列中有12个片断与现代人类的完全不同。
尼人的mtDNA处在现代人类的变异范围之外．推算得
出的分化时问在30万年以上。而历史上尼人和现代人
的并存历史在10万年以内，如果这两个人种之间有直
接传承关系，其差异应该不超过10万年。由此推测，尼
人不可能是现代人类的直系祖先。他们根本就没有将
其血缘遗传给现代人类，只成为人
类演化史上的一个旁支。这一研究
结果支持“现代人起源于非洲的假
说”同。这一科学发现曾被评为1997
年世界十大科技成就之一。其后，又
有科学家成功地从出土于高加索和
克罗地亚的尼安德特人化石中提取
了mtDNA序列。同样得出尼人与现
代人没有遗传联系的结论。
东亚现代人的起源与迁徙
褚嘉j；占等14位中国学者1998
年在《美国科学院学报》(mcePd．
in舻旷￡船Ⅳmion耐Ac础唧，Q厂sci—
e，zce5可￡k￡梳妇d S讲es旷4，船ri—
c口，PMS)上发表了一篇文章也支
mtDNA系统树把。tDNA序列类型进行序列差异比较，根据差异大小构画成系 持现代人起源于非洲的观点。他们
统树。每个末梢上的点代表一个序列类型，不同颜色形状的点表示了不同地区的类型。 利用30个常染色体微卫星位点(由
差畀越大的两个类型之问连线越长(不包括点间横向连线)，分又越深。这个系统树共 2—6个碱基重复单位构成的DNA
有182种类型。可以看到，一群黑色圆点表示的非洲类型(图的右下角)与其他类型差 序歹Ⅱ)，分析了包括中国汉族和少数
异最大，也就是最早分化出来。总体上看，非洲类型在树中的分布最广，这说明整个树 民族的南北人群在内的28个东亚
的根部在非洲，形成的分枝都带有非洲的痕迹，欧亚大陆的类型都来源于非洲。中央的 人群的遗传结构，结果支持现代中
示意地图大致标出了这种结构代表的人类迁徙方向。运用线粒体分子钟就可根据序列 国人也起源于非秒H的假说。并且认
分歧推算出到达进化树分又点的时问。分子钟提示祖先线粒体序列存在于29万～14万 为现代中国人群是由东南亚进入
年前。另外，新几内亚的群体也很特别地形成了比较独立的大枝．说明他们与其他地区 中国大陆，而非通过中亚移民过来
人群的交流很少． 的嗍。但是由于样本量较少、群体代
、】l删．kexuemag．com{科学'23
万方数据
RoNTIER
表性不强，且微卫星位点突变率较高，对追溯久远事
件有一定局限性等原因，褚嘉桔等人的工作对证明东
亚人群起源于非洲的观点还不十分令人信服。
1999年．宿兵等人对包括中国各省份的汉族和少
数民族，以及东北亚、东南亚、非洲、美洲和大洋洲总共
925个个体的不同人群，利用19个Y—SNP(Y染色体
单核苷酸多态位点)构成的一组Y染色体单倍型，系
统地研究了包括中国各人群在内的现代东亚人的起源
和迁徙。结果显示包括中国各人群在内的所有现代东
亚人群的Y—SNP单倍型均来自较晚发生的突变，而更
早的类型仅存在于非洲。因此认为，现代东亚人全部
来自于非洲的某个古代类型。而且，东亚人群的迁徙
是从东南亚进入到中国的南方，再向北迁移逐渐扩散
到中国各地区及东北亚，并有可能完全取代了生活在
当地的原土著居民，而成为该地区的新居民【9]。
对于经过漫长跋涉由非洲迁徙而来的这些现代人
群。是完全取代了生活在东亚大陆上的原土著居民成
为东亚地区的新居民，还是与当地的土著居民有着某
些程度的融合，两者共同对现在的我们有遗传贡献呢?
这个问题也令许多科学家有非常浓厚的兴趣。他们基
于这样一个假设，即从非洲迁徙而来的现代人群并没
有在群体上完全取代当地土著居民，当地土著居民也
Y—DNA系统树 这个系统树与mcDNA系统树很相似．整
个系统树被分成了10个大部分。这10个大部分分布在不同的
地区。最早的分支发生在非洲人群中，也就是第1大类。第Ⅱ大
类也没有走出非洲．直到第Ⅲ大类，大部分还在非洲。然后第Ⅲ
大类中有一部分到了欧洲，第Ⅳ大类和第V大类到了亚洲中东。
可以看到从非洲人群中分化出欧洲和亚洲人群，美洲和澳大利
亚的分化都发生在亚洲的分支之下。这说明现代人群最早出现
在非洲．欧洲和亚洲等世界其他现代人群都是由非洲现代人群
分化而来．而美洲和澳大利亚现代人群又都起源于亚洲人群。
24；科学i 11月(58卷6期)
东亚现代人起源于非洲的Y染色体(Y—DNA)证据 将
Y—DNA系统树中主要观察的3个分枝凸现出来。用灰色代表
非洲类型，用黑色代表部分jF洲类型和非非洲类型。最早的分支
发生在非洲人群中。M168这个分枝在非洲就产生了．所以一部
分还在非洲。所有非非洲类型都是从M168分枝上衍生出来的。
M168是非非洲人群最古老的突变型．它是所有非非洲人群Y
染色体的最近的共同祖先。由此说明非洲人群分化出非非洲人
群，这些非非洲人群都携带有来自非洲的Y染色体单倍型
M168的突变型M89、M130和YAP。
可能有少量的基因遗传下来，在以上实验的基础上扩
大东亚地区的样本量，来看这些当地土著居民的可能
贡献率或不完全取代的可能性有多少?这些遗留下来
的基因又有可能保留在现代哪些人群中?
2001年，柯越海等人对来自中国各地区近12000
份男性随机样本进行了M89、M130和YAP三个Y染
色体单倍型的分型研究。所选择的三个Y染色体非重
组区的突变型M89、M130和YAP均来自另一个Y染
色体单倍型M168。M168突变型是人类走出非洲并扩
散到非洲以外其他地区的代表性突变位点，它是所有
非洲以外人群Y染色体的最近的共同祖先，所以
M168是现代人类单一起源于非洲的最直接证据，在
除非洲以外的其他地区没有发现一例个体具有比
M168更古老的突变型。该项研究结果显示万份样品
无一例外具有M89、M130和YAP三种突变型之一。并
没有发现个体携带有以上三种Y—SNP突变型之外的
类型，也没有发现同时具有M89、M130和YAP突变中
任意两个以上突变的个体，这一结果与非洲以外的世
界其他地区的基因型分型结果是一致的。在所检测的
所有中国12 ooO份样品中全部都携带有来自非洲的
M168突变型的“遗传痕迹”。因此认为。Y染色体的证
据并不支持中国现代人独立起源的假说，而支持包括
中国人在内的东亚现代人起源于非洲的假谢埘。
其后，又有一些遗传学研究．特别是通过对Y染
色体、线粒体DNA、常染色体及单核苷酸多态性等多
种遗传标记和分型手段对东亚人群的广泛研究。结果
都证明东亚现代人具有共同的非洲起源特征。通过对
Y—DNA单倍型的变异速率推算出大致在距今约6万～
万方数据
1．8万年前，最早的一批走出非洲的现代人经由东南亚
地区最先进入东亚的南方。随着东亚冰川期的结束，逐
渐北上扩散至东亚大陆。而另外一支则沿着东南沿海
从东南亚大陆向东逐渐进入太平洋群岛。
东亚现代人迁徒的可能路线图 灰色箭头表示现代人走
出非洲后，其中的一支在距令大约6万一1．8万年前．经南亚迁
徙至东南亚．然后逐渐北上扩散至东亚大陆，有一部分继续北
上经白令海峡迁移到美洲．还有一小部分则沿东南沿海从东南
亚向东进入太平洋群岛。黑色箭头则表示现代人走出非洲后，
其中的一支向北向西迁徙至北非及欧洲大陆，在较晚的时期有
部分人群从西向东迁移与东亚人群交汇．还有一小部分则沿东
北亚经白令海峡进入美洲大陆。
虽然诸多分子人类学研究都支持包括中国人在内
的所有现代入起源于非洲这一假说，但部分人类化石
的研究，特别是中国古人类化石和旧石器考古文化的
研究者却有着非常不一致的看法。谁是谁非其实并不
重要．重要的是所有关心这一问题的人们所付出的艰
扫描
苦努力和孜孜不倦的探索精神，也许这一争论还将继
续下去，笔者坚信经过多学科的共同努力与合作交流，
最终会寻找到一个契合点，尽管人类起源可能比想象
的要复杂许多。
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关键词：现代人非洲起源分子人类学Y染色体
现代人起源于非洲的分子人类学证据 现代人起源于非洲的分子人类学证据 ◆谭婧泽 徐智 李辉 金力
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