以 2 型 PrPSc 和朊蛋白基因 129 密码子为缬氨酸纯合子（VV2）的散发型克雅氏病，临床表现肌阵挛或周期性尖慢复合波并不明显。
一名 52 岁男性，以步态不稳起病，随后的 4 个月中步态不稳、认知缺损、构音障碍、幻觉逐渐加重，神经系统检查显示眼球运动受限、小脑性共济失调、额叶征，简明精神状态检查量表为 18 分（总计 30 分），但无非自主性运动。
脑部弥散张量成像（DWI）显示，双侧丘脑广泛高强度表现（见图）；发病 5 个月后，18F- 脱氧葡萄糖 PET 扫描显示，丘脑和小脑皮质低葡萄糖代谢；脑电图显示弥漫性慢波但无典型的周期性尖慢复合波。
脑脊液分析显示，总 Tau 蛋白和 14-3-3 蛋白水平增高；实时震动诱导转化法（Real-time quaking-induced conversion，RT-QuIC）检测到 PrPSc 蛋白；朊蛋白基因分析显示 129 密码子为缬氨酸纯合子，219 密码子为谷氨酸纯合子。尽管还未用西方墨点法检测脑匀浆液确定 PrPSc 的类型，但患者的临床症状更类似 sCJD 的 VV2 型而非 VV1 型。
患者在发病 5 个月后卧床不起，7 个月后出现无动性缄默（akinetic mutism），9 个月后死亡。
讨论
变异型 CJD 和 129 密码子为蛋氨酸 / 缬氨酸杂合子（MV2）的 2 型 sCJD，MRI 上丘脑表现为枕征（pulvinar sign）或曲棍球柄征（hockey stick sign）。但发病后 1 个月，该患者的脑部 MRI 未显示出丘脑枕部的 DWI 高信号；高信号区主要位于丘脑腹前侧、腹外侧和背外侧核，之后蔓延至整个丘脑。
有报道两例 VV2 型 sCJD 的日本患者，晚期 DWI 显示出整个丘脑的高信号。我们认为，此患者系列 MRI 改变可显示出病理的变化过程，本报道可看出 sCJD 的 VV2 亚型早期的特征。
图. 患者发病后 1 个月（A）、4 个月（B）和 5 个月（C）的 DWI 图像。早期可见高强度信号位于双侧丘脑腹前侧、腹外侧和背外侧核（A），然后弥漫至双侧整个丘脑和尾状核（B 和 C），最终弥漫至壳核（C）。
如果觉得《散发型克雅氏病1例》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！
