使用天然DNA全基因组测序，以与疾病类型无关的方式寻找临床相关单核苷酸变异、拷贝数变异、结构重排和重复扩增。
使用预期影响评分和相关ClinVar信息注释SNP VCF
图2 BRCA2 a) 缺失，b) 预期影响，c) 致病 SNV 总结
在过去，单核苷酸变异(SNV)是人类疾病研究中最常研究的变异类型之一。单碱基对插入、缺失和置 换都可能通过移码、终止密码子插入或剪接位点断裂等过程破坏基因功能。使用SnpEff等程序，结合ClinVar等相关数据库中的补充信息，可以注释BRCA2基因（图2a）中的单核苷酸变异（例如单碱基对缺失），并了解其对基因功能的预期影响（图2b）。在缺乏SNV位置先验知识的情况下，以这种方式鉴定了样本中的已知高影响SNV（图2c）。
注释结构变异和鉴定复合杂合性
图3 SV a) 复合杂合子中的 SV，b) SV 长度和类型，c) 疾病信息
将疾病相关重复区域注释为不同的突变类别
图4 重复区域 a) FMR1 扩增，b) 疾病相关重复区域，c) 单倍型甲基化
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