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良性家族性新生儿惊厥

时间:2024-02-02 12:39:57

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良性家族性新生儿惊厥

良性家族性新生儿惊厥发作开始时表现为广泛性强直,继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛,可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作

1良性家族性新生儿惊厥

良性家族性新生儿惊厥发作开始时表现为广泛性强直,继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛,可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作。

良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal seizures。BFNS)由Rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。

【病因学】 目前认为本病与遗传有关,所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性全身性癫痫。遗传方式为常染色体显性遗传。多数家族基因定位于20q13.2,少数定位于8q。BFNS均见于足月正常出生体重儿,偶有早产儿病例,起病则较晚,因而认为本病的发生与脑的成熟程度有密切关系。

【临床表现】男女受累相同。患儿多为足月产,出生体重正常,生后1分钟Apgar评分在7分以上,从出生到首次惊厥发作之间临床情况正常。80%的患儿在生后第2天至第3天发病,少数病例起病可能稍晚。

发作开始时表现为广泛性强直,继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛,可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作。一次发作一般持续l~3分钟,常在1周内有反复发作,以后可有少量单次性发作。近年有报道BFNS的录像EEG记录显示发作为局部性起源,2001年的癫痫综合征分类将其列为家族性局部性癫痫。

【EEG特征】 发作间期EEG正常,或可见局灶性或多灶性放电,也可表现为反复出现的尖形θ波(thetapointu alternartt)。未见有阵发性放电、反应性缺失或爆发一抑制等提示预后不良的EEG图形。发作期EEG的资料很少,可有背景活动的广泛性抑制,接着出现限局性或广泛性棘波或慢波。

2冷静应对小儿的高热惊厥

高热惊厥是指除颅内感染及其他原有的神经系统疾病外,由其他原因引起的发热超过38。0℃时的突发性惊厥。高热惊厥发作突然、症状剧烈,通常表现为突然发作的全身或局部肌群抽搐,孩子意识丧失,头向后仰或歪向一侧,双眼上吊或不自主地眨动,脸色、口唇苍白或青紫,牙关紧咬。孩子发高烧已经够让家长着急的了,如果再出现“抽风”,就更吓人了。但了解了它的发病原因及应对措施后,你就会从容得多。

高热惊厥是指除颅内感染及其他原有的神经系统疾病外,由其他原因引起的发热超过38。0℃时的突发性惊厥。高热惊厥发作突然、症状剧烈,通常表现为突然发作的全身或局部肌群抽搐,孩子意识丧失,头向后仰或歪向一侧,双眼上吊或不自主地眨动,脸色、口唇苍白或青紫,牙关紧咬,口吐白沫(如果咬伤舌头时会吐血沫),四肢僵硬并有节律地抽动,还可能出现大小便失禁。第一次碰到这种情况的父母,常常被吓得不知所措。

高热惊厥多发生于6 个月~ 5岁的孩子,男孩比女孩多发。孩子的神经系统发育欠成熟,高热使中枢神经系统过度兴奋,导致丘脑强烈放电并波及边缘系统和大脑半球,是产生高热惊厥的内在原因。

父母应该做什么?

孩子出现高热惊厥后,应该立刻让孩子仰卧平躺,松开衣领,轻轻扶住孩子的身体,以免造成关节损伤或摔伤。让孩子的头偏向一侧,及时清理掉嘴里、鼻子里的分泌物,防止孩子吸入而引起窒息。用纱布包裹的竹筷或压舌板垫在孩子的上下牙齿之间,防止舌咬伤。如果惊厥在短时间内(通常1 ~ 3 分钟)仍没有缓解,要及早、就近转送医院。用力摇晃孩子、强行控制肢体抽动、捂汗退热等方法都是不正确的。

孩子发高烧后及时、有效地降温,可以防止高热惊厥出现或反复发生。先用物理方法降温,可以用20℃左右的凉水湿敷宝宝的颈部、腋下和大腿根处,或者用冷、热水交替湿敷。如果宝宝神志清醒,可以反复用温水(水温比体温低3℃~4℃)给他洗澡。此外,可以在家中自制冰袋(将袋装奶、瓶装水等在冰箱内冰冻后用毛巾包裹)给宝宝降温。如果这些方法效果不明显,就要使用退热药退烧,包括直肠退热栓或婴幼儿专用口服退热药。

什么时候需要看医生?

高热惊厥分为单纯性和复杂性两类。单纯性惊厥是指惊厥发作是全身性的,持续时间少于10 分钟,一次高烧大多只发作1 次,发作后不会出现神经系统异常。复杂性惊厥是指惊厥发作是局部性的,持续时间超过15 分钟,一次高烧会反复多次发作,发作后常出现神经系统异常。

3什么是小儿复杂性高热惊厥?

典型高热惊厥又称单纯性(或简单性)热性惊厥,非典型高热惊厥又称复杂性高热惊厥。凡热性惊厥的患儿,发病年龄、发热程度、惊厥发作时间,惊厥发作形式等不具备单纯性高热惊厥特点时,就可考虑为复杂型高热惊厥。

复杂性高热惊厥初发病的年龄多小于6个月或大于6岁。全身性惊厥持续的时间多在15分钟以上,低热时也可出现惊厥,发作形式可以是部分发作或全身性发作,在同一次疾病过程中(或在24小时内)惊厥发作1次以上,惊厥发作后可有暂时性麻痹综合征等异常神经系统体征。热退后l~2周作脑电图仍可有异常,预后较单纯性高热惊厥差,尤其伴有癫痫家族史患儿或第一次高热惊厥前即有脑部器质性病变者,较易发展为癫痫。

4惊跳与惊厥有什么区别

细心的家长不难发现,新生儿在睡眠时,常常出现惊跳,这是什么原因呢?由于新生儿神经系统发育不完善,受刺激引起的兴奋容易“泛化”。凡是大声、强光、震动以及改变他的体位都会使小儿惊跳起来。新生儿受到强刺激而惊跳,表现为双手向上张开,又很快缩回,有时还会啼哭,手的动作与哭声又加重惊吓程度,而哭得更凶。有时声响和震动都不大,但距离较近时,也会如此。这种现象称为拥抱反射,到3-4个月时才慢慢消失,属正常现象。

但是,如果发现新生儿有两眼凝视、震颤,或不断眨眼、口部反复地做咀嚼、吸吮动作,呼吸不规则,并伴有皮肤青紫、面部肌肉抽动,这些是新生儿惊厥的表现。提示小儿患有某种疾病,要及时请医生诊断治疗。了解以上这些情况后,就知道新生儿惊跳和惊厥是两回事,惊跳不是病,是一种正常的生理现象。

新生儿惊跳时,只要成人用手轻轻按住他身体任何一个部位,可以使他安静。没有裹包被的新生儿,只要扶住他的双肩或将一双小手交叉按在胸前,也可使他安静下来。家长完全可以放心,新生儿惊跳对脑的发育没有影响。

5新生儿惊厥早早发现

病例导读:强强出生后第2天发现间断性抽搐,表现为四肢阵挛性抽搐,伴口周青紫,母亲怀孕不简单,到底怎么拯救这个弱小的生命呢?

【病例】

反复抽搐 口周青紫

现病史:患儿,男,,4天,患儿系第2胎第2产,其母孕 35+2周,胎膜早破,阴道分娩,出生时Apgar 1分钟评6分,5分钟评9分,羊水清亮。出生体重1880g。生后第2天发现间断性抽搐,表现为四肢阵挛性抽搐,伴口周青紫,持续约1分钟,可自行缓解,反复抽搐2天,无发热,间断有呕吐奶汁,非喷射性,即转入当地儿科给予抗感染、止惊、脱水降颅压、输(整理)血浆等治疗两天后,患儿未再明显抽搐,易激惹。吃奶、大小便等一般情况未见明显异常。查头颅CT示:蛛网膜下腔出血,脑皮质示缺氧缺血性改变,应用营养脑细胞药物等治疗。患儿发病来大小便正常,睡眠可。

体格检查:T36.8℃, P120次/分,Wg1.88Kg,发育正常,营养中等,神志清楚,反应稍差,哭声稍弱。头颅无畸形,前囟1.5cmX1.5cm,平软,张力不高,腹平软,无肠型及蠕动波,肝脏肋下1cm,质软,缘锐,脾脏肋下未扪及,脊柱、四肢及关节未见畸型,肢体活动可。四肢肌张力增高;吸吮反射、拥抱反射减弱。

辅助检查:三大常规(-);头颅CT:蛛网膜下腔出血,脑皮质缺氧缺血性改变。

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