加拿大科学家1日报告说，一个可遗传的基因剧变能引发多发性硬化症。这是首次发现多发性硬化症的致病基因剧变，并第一次证实，一些多发性硬化症是遗传所致。
多发性硬化症是一种中枢神经系统退行性疾病，可引起运动能力、平衡能力和视力下降，严重可导致瘫痪，其临床分型有4种，分别是复发缓解型、继发进展型、原发进展型和进展复发型。80%的患者为复发缓解型多发性硬化症，其中三分之二会转给继发进展型;原发进展型占10%至15%。
先前研究认为，多发性硬化症的发病与自身免疫、病毒感染、环境等多种因素有关，而遗传因素可增加个体患病的风险，但此前未曾发现直接致病的基因剧变。
加拿大不列颠哥伦比亚大学研究人员在新一期美国《神经元》杂志上报告说，对加拿大2053名多发性硬化症患者的研究中，他们发现同一家族的5名患者都携带了NR1H3基因剧变，另外一个家族中的两名患者也携带此基因剧变。
研究负责人之一宋伟宏告诉新华社记者说：“我们首次发现了一个导致多发性硬化症发病的基因剧变，证明了一部分多发性硬化症是家族遗传性的，因此对以后有家族史的患者应该进一步检测他们是否有基因剧变。”
据介绍，新发现的NR1H3基因剧变会引起肝X受体α蛋白中的一个氨基酸改观，造成这一蛋白功能缺失和异常，进而导致原发进展型多发性硬化症的发生。研究人员估计，每1000名多发性硬化症患者中有1人携带此基因剧变。
宋伟宏表示，这个发现也有助于建立多发性硬化症的转基因动物模型，并为多发性硬化症新药开发提供一个全新平台。但他也指出，两个有多发性硬化症病史的家族中，有个别基因剧变携带者在检测时没有发病，表明还有其他因素能够作用于多发性硬化症的发病。
多名多发性硬化症研究领域的专家对这一研究给予高度评价。美国加利福尼亚大学欧文分校的迈克尔·季米特里里乌教授在一份声明中说：“现在没有任何药物可以治疗进展型多发性硬化症，所以这一发现可能非常重要。”
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基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是在传宗接代后代上，基因能够“剧变”和朝秦暮楚，当受胎卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或剧变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生朝秦暮楚，这些朝秦暮楚是正常的朝秦暮楚。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排。基因的复制与表达词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因，称为胎生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由胎生型基因通过剧变产生，相对于胎生型基因，称它们为剧变型基因。
在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。
在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
买鱼靠碰运气?
近日，广东省食品药品监督管理局公布的抽检报告引发关注。及1月份广东省内水产品质量安全抽检结果显示：流通环节抽检的水产品样品有近五分之一不合格，餐饮环节有近四分之一抽检样品不合格，黄骨鱼、桂花鱼均中招。记者采访发现，生鲜食品亟待有关监管部门的“紧箍咒”，为百姓餐桌保驾护航。
抽查
黄骨鱼、桂花鱼“中招”
广东省食品药品监督管理局近日公布抽检报告，及1月，广东流通环节抽检的水产品样品有近五分之一不合格，餐饮环节有近四分之一抽检样品不合格。
检测中超过一半不合格项目为兽药氯霉素，即抗生素残留，孔雀石绿成为检出较多的禁用物。氯霉素属广谱抗生素，因其效高价廉，曾在畜牧业广为应用，但它对造血系统、消化系统具严重毒性，并可能在体内富集成为持久性污染物，通过食物链伤害人体。“孔雀石绿”常用于鱼类水霉病等寄生虫病的防治或作为消毒剂用于鲜活鱼类运输，以延长鱼类存活时间。孔雀石绿进入生物机体后，可以还原代谢成脂溶性的隐性孔雀石绿(LMG，也叫无色孔雀石绿)。LMG高毒性、高残留和致癌、致剧变，严重威胁健康。许多国家将孔雀石绿列为水产养殖禁用药，我国于2002年将其列入《食品动物禁用的兽药及其化合物清单》。
省食药监今年初针对餐饮企业抽检发现：花甲等贝壳类及多宝鱼等不合格情况比较严重，桂花鱼合格率仅为65.25%，蛏子合格率仅为38.64%，黄骨鱼合格率仅为29.17%。
为减少感染 添加抗生素
“自从问题多宝鱼被曝光后，家人一般买桂花鱼吃，现在桂花鱼也有问题，今后吃鱼还安全吗?”张小姐感叹道。
由于运输空间狭小，鱼类之间的鳞片可能会互相刮伤，从而增加感染可能，无良商家添加孔雀石绿及氯霉素等抗生素，减少鱼类感染的可能性，避免死鱼，使卖相更新鲜。但违禁物质的添加有害人体健康。
广东省食安办副主任、省食品药品监管局副局长吴圣明曾表示：“当前水产品流通渠道层次多且结构复杂，水产品交易及运作次数频繁，各环节中还包括运输、装卸、分拣、保鲜、仓储、包装等。运输环节为减少损失，存在滥用鱼药，随意使用禁用药物的情况;在批发零售环节，有的为了卖相，甚至使用甲醛有毒化学防腐剂和孔雀石绿等违禁化学产品;有些餐饮单位为保持鱼鲜活，也违法违规使用违禁药物。”
农贸市场仅能测甲醛
一般消费者不可能辨别“孔雀石绿、氯霉素水产品”，只能依靠检测部门。在越秀区兴安超市鱼档，活鱼窜来窜去，然而当陈阿婆问起摊主“这鱼安全吗?”，摊主却不作声。当记者询问其是否有鱼的检测证明时，该工作人员说：“你要这样买鱼，是不可能买到的。”
记者在越秀区某肉菜市场发现，海鲜档主无法提供水产品的“安全证明”。一位桂花鱼档主对记者坦承：“鱼从黄沙海产入的，有收据，不安全黄沙是不给上架的。”据该肉菜市场负责人介绍，农贸市场的海鲜产品并不能提供安全证明，因为“批发市场不会出示给进货摊主，一般收据是手写的。”该肉菜市场每天对水产品抽查，但由于检测设备有限，只能检测是否甲醛过量，对孔雀石绿、氯霉素等其却无能为力。
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