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SnpSift对vcf文件变异位点dbsnp注释

时间:2020-12-15 08:07:40

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SnpSift对vcf文件变异位点dbsnp注释

人类变异参考基因组:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/docs/human_variation_vcf/#file-update

https://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/

SnpSift文档:

https://pcingola.github.io/SnpEff/ss_annotate/

进行rsId Annotate脚本:

for chr in {1..22}; dojava -jar /home/user/snpsift/snpEff/SnpSift.jar annotate -id /data/user/1000genomes/dbsnp/All_0418_NoneINFO.recode.vcf /data/user/1000genomes/release_0502/release_0502_aspera/ALL.chr${chr}.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5b.0502.genotypes.vcf > chr${chr}.dbsnp.vcf;done

最后结果:

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