小儿慢性肉芽肿病常见问题,小儿慢性肉芽肿病并发症,今天tjly为大家带来了有关于小儿慢性肉芽肿病的一些知识，希望大家能够喜欢，当然我们最大的愿望就是大家能从获得更多帮助，给您和您的家人贡献我们的一份力，还有更多关于疾病方面的问题，都可以在疾病百科频道找到哦。小儿慢性肉芽肿（pediatricchronicgranulomatousdisease）是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷，患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌，曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿。
1小儿慢性肉芽肿病是怎么引起的
一、发病原因
正常人吞噬细胞具有不依赖氧杀菌和依赖氧杀菌两套杀菌系统，一般情况下，依赖氧杀菌系统更为重要，CGD患者的吞噬细胞NADPH氧化酶活性显著降低，甚至缺乏，NADPH氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发“呼吸爆发”的重要酶，NADPH氧化酶活性降低或缺乏，“呼吸爆发”受损，不能产生足量的活性氧，过氧化氢，致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低，吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌，真菌易感性增高，发生反复慢性感染，吞噬细胞NADPH氧化酶由两个细胞色素b膜亚单位（h亚单位，22kDa及β亚单位，91kDa）和两种胞浆可溶性协同因子（67kDa，47kDa）构成，91kDa亚单位由性染色体CGD基因编码，80％～90％的细胞色素b贮存在中性粒细胞特异颗粒中，分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。
二、发病机制
1、正常粒细胞对细菌吞噬，脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘，氯化合物氧化为游离的碘和氯，形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统，本病由于缺乏葡萄糖氧化酶，不能产生过氧化氢，以致对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌，白色念珠菌，克雷白杆菌，E组大肠埃希杆菌，黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对能产生过氧化氢的链球菌，肺炎球菌仍有杀灭作用，总之，是有粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏而造成的疾病，性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB（MIM306400），含有13个外显子，位于X染色体xp211.1，约占30kb，根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性，基因缺失，错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20％；剪切为点突变（16％）和插入（10％），则占剩余突变的大部分，目前还发现存在两种调节突变，CyBB基因突变的分布无明显的突变热点，似乎有一定的随机性。
2、总之，大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起，而不是由基因调空区发生缺失引起，大多数突变影响mRNA和（或）该蛋白的稳定性，qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行，利用四唑氮蓝试验（NBT）和流式细胞仪对O2产量进行分析发现的5％病人，中性粒细胞呼吸爆发活性正常；95％粒细胞缺乏呼吸爆发活性，细胞色素b的总量约为正常的5％，推测可能只有少量细胞克隆有细胞色素b水平正常，呼吸爆发活性完全，调空区突变将不利于细胞色素b的表达。
2免疫缺陷病是怎么引起的
免疫缺陷病是由于某一细胞系所产生的，某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致下述为免疫缺陷病的常见病因：
1、遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷，(如共济失调毛细血管扩张症腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)。局限于免疫系统的单基因缺陷，(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε链的T细胞抗原受体异常等)。家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)；
2、药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素cyclosporine等)，抗惊厥药(如大仑丁)；
3、营养性或代谢性疾病营养不良蛋白丢失性肠病，(如肠淋巴管扩张症)。维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)；
4、感染暂时性免疫缺陷(如水痘风疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性风疹感染)；
5、染色体异常DiGeorge异常(如22q11缺失)，选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
3小儿慢性肉芽肿病有哪些症状
1、感染
通常在生后数月出现临床表现，大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染，确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后，甚至60岁才确诊，最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大，感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成，肺部感染（包括反复发生的肺炎，肺门淋巴结病，脓胸，以及肺脓肿）最为常见，其他有消化道感染（溃疡性口腔炎，齿龈炎，肠炎和结肠炎，甚至伴有肛瘘），慢性鼻炎和结膜炎也常发生，脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏，脾脏，肺及骨骼，曲霉性肺炎相当普遍，曲霉导致的脑脓肿往往是致命的，引起CGD患儿发生感染的病原体为过氧化氢酶阳性细菌，因能灭活过氧化物，故持续存在于CGD患儿的中性粒细胞内，从而成为慢性炎症和肉芽肿形成的发源地，最常见为金黄色葡萄球菌，沙门菌属，大肠埃希杆菌，假单胞菌属和曲菌，此外，出色素杆菌属，分枝杆菌，放线菌属等不常见的细菌也是该病的致病菌。
2、其他表现
胃窦狭窄引起梗阻相当普遍，肉芽肿扩散还可引起食管，小肠和输尿管的阻塞，患儿身材矮小，成为一个重要的主诉，有报道并发系统性或盘形红斑狼疮，以及幼年型类风湿性关节炎者，婴幼儿反复发生皮肤，脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验，筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查确诊。
4免疫缺陷病有哪些症状
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致，使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。
1、感染
对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。
免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这种类型的感染称为机会性感染。
2、恶性肿瘤
世界卫生组织报告，原发性免疫缺陷病以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。
3、伴发自身免疫病
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率为0.001％～0.01％，而免疫缺陷者可高达14％，以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。
4、多系统受累和症状的多变性
在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组分缺陷引起的，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤黏膜等，并出现相应功能障碍的症状。
5、遗传倾向性
多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。
5小儿慢性肉芽肿病应该做哪些检查
白细胞数常增高，氧化酶异常和粒细胞功能异常，可用下列实验证实：
1、中性粒细胞的杀菌缺陷白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验，正常白细胞培养1h后细胞内细菌仅剩10％，而患者则有80％细菌未被消灭。
2、吞噬后氧化代谢的异常即四唑氮蓝的定性与含量实验：正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒细胞无此功能，可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查，复杂的方法可用氧电极或华柏仪（Warburgsapparatus）测定中性粒细胞吞噬后的耗氧量，正常人耗氧明显，患儿不明显，测定患者中性粒细胞中细胞色素b的含量可作CGD分型的依据，有时还需测定中性粒细胞膜和胞浆颗粒游离细胞氧化酶活性，一旦疑为胞浆颗粒缺陷可用已知的p47-phox或p67-phox缺陷的胞浆颗粒对游离细胞系统进行免疫印迹分析或补偿研究来确定哪种组分有缺陷。
3、髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型，并可确定突变部位，可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断，如缺乏上述手段可用NBT实验和取胎盘血分析，X线照片示90％的患者肺部有异常，肺慢性肉芽肿早期表现为肺的淋巴结肿大，肺门周围炎，肺野可见边缘清楚的圆形阴影，可发展为包裹性肺炎，肺脓肿，后期表现为斑片状阴影，有明显相互融合的趋势，但较少波及整个肺叶。
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