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同型半胱氨酸 叶酸代谢能力基因检测

时间:2024-08-11 01:21:51

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同型半胱氨酸 叶酸代谢能力基因检测

今天把这两个项目放在一起说,因为它俩出了问题都需要额外补充叶酸,所以放在一起说,便于大家进行对照。

他俩到底是谁?

同型半胱氨酸 (homocystine, Hcy)

是人体内一种含硫氨基酸,当维生素B6 、 B12 、 叶酸或者某些代谢酶缺乏时, 则会出现高同型半胱氨酸血症。

现已发现,血浆中Hcy水平增高与妊娠期高血压疾病、 妊娠期糖尿病、 胎儿生长受限、 复发性流产的发生密切相关。

因此, 对Hcy致病机制的研究, 将会为妊娠期并发症的早期诊断和治疗提供依据。

叶酸代谢能力基因检测(MTHFR基因检测)

叶酸(Floate)是一种水溶性维生素,包括天然食物中的叶酸和补充剂与强化食品中的叶酸。

临床实践证明,服用叶酸可以使胎儿神经管缺陷的发病率下降50-85%及降低早产或流产的可能性,但由于遗传、摄入不足、酗酒,抽烟等各种原因,导致了机体内的叶酸的缺乏。

叶酸的增补剂量并非越多越好,过量补充叶酸会导致以下不良后果:

1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂。因此,孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢,出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低;

2、掩盖维生素B12缺乏;

3、增加结肠腺瘤病变风险。

不过可通过叶酸基因代谢检测判断机体叶酸代谢能力的高低,从而个体化地补充叶酸,能更有效的预防新生儿出生缺陷,提高人口出生质量,更好地保护孕妇和胎儿的健康。

如何相互作用导致胎停

妊娠妇女体内高同型半胱氨酸(HCY)水平会抑制卵黄囊血管的分化, 使营养物资和氧来源减少 , 造成胚胎细胞 DNA、RNA 合成抑制和细胞凋亡过度, 造成胚胎细胞 线粒体的损伤。

Hcy 可作为一种血栓形成剂,选择性抑制血栓调节素的表达,干扰内皮细胞相关的蛋白 C 的调节。

降低活性,降低抗血栓形成因子Ⅵ和因子Ⅶ的活性,增加因子 V 的活性及增加因子 Xa 对凝血酶的激活。

妊娠高 Hcy 水平可增加胎盘血栓形成的危险性,引起胎盘栓塞,从而导致流产。

此外,在高HCY状态下, 胎盘组织的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的活性下降 , N5 -甲基四氢 叶酸生成减少 , 嘧啶 、嘌呤、核酸代谢障碍。

使胎儿发育需要 的 DNA 和蛋 白甲 基化不 足 , 同时造成羊膜细胞的损伤 , 羊 水分泌减少而 不利于胚胎 的正常发育 。

高 HCY 还可透过羊膜组织直接攻击胚胎细胞 引起流产 。

国内李晓梅等认为高同型半胱氨酸血症是 URPL 发病的独立危险因素。

(转自陈建明精准保胎微信公众平台)

临床试验数据(来自郭仲杰)

研究背景:血清(浆)中的总同型半胱氨酸水平是一个叶酸代谢状态的标志物,也是心血管疾病的一个危险因素。

研究目的:我们的研究目的是考察总血清同型半胱氨酸与妊娠合并症及不良妊娠结局之间的关系。

研究设计:对1992-1993年间5883名40-42岁孕妇的血浆同型半胱氨酸进行测定,并将之及其妊娠合并症的发生情况与1967-1996年间同样年龄层的14492名孕妇的情况进行比较。

研究结果:

将同型半胱氨酸水平最高的1/4部分孕妇与最低的1/4孕妇进行比较:

1、子痫前期的发病风险,前者是后者的1.32倍(95%置信区间0.98-1.77,P=0.02)。

2、早产发生率前者是后者的1.38倍(95%置信区间1.09-1.75,P=0.005)。

3、极低出生体重儿的发生率升高101%(2.01倍)(95%置信区间1.23-3.27,P=0.003)。

4、胎死宫内的发生率,前者是后者的2.03倍(95%置信区间0.98-4.21,P=0.02)。

5、神经管缺陷以及足畸形的发生与高同型半胱氨酸水平显著相关。

6、当同型半胱氨酸水平>15umol/L,胎盘早剥的发生率比起低于该水平者升高3.13倍(95%置信区间1.63-6.03,P=0.001)

研究结论:高血清(浆)同型半胱氨酸水平与妊娠合并症及不良妊娠结局相关。

怎么看检查结果

同型半胱氨酸

陈建明精准保胎:

怀孕或生育过先心病、唇腭裂、脑积水等神经管畸形患儿的父母常规筛查叶酸代谢,女方同时常规查同型半胱氨酸。

理想的同型半胱氨酸数值一般要控制在8μmol/L以下,不超过10μmol/L。

高同型半胱氨酸血症的备孕女性孕前一个月服用叶酸5mg/天,同时服用维生素B6 20mg,每日三次,甲钴胺0.5mg,每日三次。

一个月后同型半胱氨酸降到8μmol/L以下可以备孕。孕12周前继续服用5mg/天的叶酸。

付锦华生殖免疫之家:

目前根据大量研究及文献,正常值参考范围为5~15μmol/L。HCY≤10μmol/L为正常参考值;

10μmol/L15μmol/L为临界参考值,在此范围水平的HCY,可根据患者的病理情况做进一步分析;

HCY≥15μmol/L为异常参考值。HCY>40μmol/L时即超出肾阈值,可出现同型半胱氨酸尿,这种情况主要见于遗传病。

添乱帮:

网传胎停战神们对同型的内控值为:小于8!

常用药物:

B6、B12(甲钴胺片、弥可保),叶酸,爱乐维

叶酸代谢能力基因检测(MTHFR基因检测)

陈建明精准保胎:

1,备孕前三个月及孕后三个月常规补叶酸0.4-0.8mg,现在普遍推荐服用复合维生素(爱乐维)

2,备孕前同型半胱氨酸作为常规检查项目,有条件行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的检查;

3,若检查结果提示存在叶酸代谢风险,特别是同型半胱氨酸升高的患者,需加大补充叶酸剂量及整个孕期都需要服用叶酸,整个孕期都需要服用叶酸,服用叶酸剂量根据有无孕育神经管畸形胎儿病史及叶酸代谢低风险、中风险、高风险决定。整个孕期常规服用复合维生素(爱乐维)即可。

来自刘湘源患友之家

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