春夏秋天的一年四季，每天都会有不断的新生命出现，然而怀孕事件很神圣的事情。今天小编给大家推荐个新生儿出生缺陷率上升 专家：环境污染高龄生育是诱因，精心挑选的备孕知识希望大家喜欢！
，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷
专家：出生缺陷率攀升，与环境污染加剧、高龄产妇增多有关
广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等
中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计， ，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，新生儿出生缺陷率为2.76%，比的2.083%进一步攀升。
今年9月12日是“预防新生儿出生缺陷宣传日”，在近日广东优生优育协会主办的专题知识讲座上，中山大学附属第一医院妇产科主任医师游泽山指出，尽管医疗水平和检查手段不断提升，但出生缺陷率不降反升，这和环境污染加剧、高龄产妇增多有关系。为了预防和避免广东常见的几大出生缺陷，专家给予了婚检和产检的相关建议。
统计：出生缺陷率继续攀升
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。
新生儿的出生缺陷在发展中国家更为严重，我国就是新生儿出生缺陷的高发国家之一。的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，缺陷儿总数高达80万～120万。
在全国来说，广东属于出生缺陷发生率高企的地区之一。广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍，，广东平均每万名新生儿中208.3例有出生缺陷。的统计数据显示，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率进一步攀升。
游泽山说，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际上每年还是有更多缺陷儿来到人世，这与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。冯鎏祥也提出，地中海贫血是广东高发的疾病，但地贫的筛查和产检在一些农村地区甚至沿海地区都没有得到普及和推广。
广东常见出生缺陷有四种
游泽山指出，广东常见出生缺陷为先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等。游泽山分别解读了这几大常见出生缺陷，并对如何预防和避免提出建议——
唐氏综合症：
面容特殊
智力低下
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其 智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。
提醒：
生育年龄越大风险越高
游泽山指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。
下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2.夫妻一方染色体异常； 3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5.经常在放射性环境下工作；6.孕妇有反复流产史；7.与宠物亲密接触。
游泽山建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
地中海贫血：
广东携带
地贫基因者众多
地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。
提醒：
地贫基因携带者必须产检
游泽山提醒，很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。
“但你自己没有事，不代表生下的后代就安全！”游泽山说，确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因；如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。
夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。游泽山说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。
先天性心脏病：
环境污染致
“先心”宝宝增多
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。游泽山表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。
专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。
提醒：
产检可排除七至八成“先心”
游泽山说，严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周，规范产检的话可以排除70%～85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。
除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”
神经管畸形：
全国每年40万
神经管畸形儿
“每年全国新生儿数量约为2300万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。”游泽山说，新生儿神经管畸形的发生率为0.2%～0.4%，其中北方发病明显高于南方。
人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。
提醒：
妊娠前后3个月补充叶酸
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。游泽山提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？
预防出生缺陷的方法
一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。
产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。
新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。
认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。
预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。
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