佳学佳学基因
从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：20岁的小方因为患有先天性鱼鳞病，从小就不敢穿裙子，前前后后跑了不少医院，用了不少药依然没有效果，很是苦恼，鱼鳞病到底该怎么治呢？
鱼鳞病分型众多，绝大多数类型在出生时或者出生不久即可表现出临床症状，立刻发病。寻常型鱼鳞病发病稍微晚一些，可以到两三岁再发病。
佳学基因研究发现，基因因素是导致鱼鳞病发病的重要原因。导致鱼鳞病的致病基因有数百种，这些基因编码皮肤最外层（表皮）蛋白质。与鱼鳞病有关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成，导致调节体温、保水性、抵抗感染等机制出现障碍。
如常见的寻常型鱼鳞病，由F*G、A**12、L*R等基因突变所致；约90％的板层鱼鳞病由TG*1基因突变导致；性联隐性鱼鳞病是由于类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变所致。
此外，鱼鳞病的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。
因此，不同类型的基因突变引发的鱼鳞病，如果能尽早查明并有针对性地进行治疗，可提高患者预后。
鱼鳞病治疗
基因解码→基因矫正
/12/30星期一
局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布已向美国FDA提交一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验。
KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。
Krystal利用其皮肤靶向递送（STAR-D）平台技术，将TGM1基因传递给分裂和非分裂的皮肤细胞，使其能够产生该患者缺乏的TGM1蛋白。
酰基神经酰胺基因PNPLA1用于开发鱼鳞病药物至关重要
基因突变导致的皮肤屏障受损是导致鱼鳞病发病的重要原因，目前，基因解码专家科已经确定了产生酰基神经酰胺的基因PNPLA1。
这是形成皮肤屏障的关键脂质，保护我们免受病原体、过敏原和其他有害物质的侵害。
在鱼鳞病患者中发现的突变PNPLA1蛋白显示出酶活性的减少或消失。因此为鱼鳞病患者恢复皮肤屏障的功能至关重要，解开了酰基神经酰胺合成的分子机制。
基因解码专家可进一步探寻加强酰基神经酰胺合成的化合物，从而恢复皮肤屏障。这一发现在开发用于治疗鱼鳞病的药物中可能是至关重要的。
致
病 基
因
鉴
定
因此，通过鱼鳞病致病基因鉴定基因解码找到致病基因后，对每个鱼鳞病患者的特定基因信息进行分析，为医生在诊断鱼鳞病类型、个体化精准选择运用鱼鳞病药物提供科学的临床依据。
佳学基因目前正在深入研究鱼鳞病基因矫正疗法，将在未来3-5年内应用于临床，目前首先要做的是对鱼鳞病的基因序列进行鉴定，为基因编辑提供基因信息指引，实现对致病基因的矫正。
鱼鳞病常规治疗
方法有哪些
洗浴疗法
正确的洗澡对缓解鱼鳞病非常有帮助，非常建议温泉浴，并涂抹一些油脂类护肤皮肤霜，使皮肤柔润，减轻鱼鳞病的皮屑以及瘙痒，更好的保水让皮肤不至于太过干燥；在洗澡的时候不要用碱性太大的肥皂和沐浴露，避免刺激皮肤。
局部疗法
外用具有保湿润肤功能的角质分离剂，有明显的近期效果。常用的有3%~5%的水杨酸软膏，10%~20%的尿素软膏。目前医院常用的是硅油。
新治疗方法和新药
维甲酸类能影响表皮细胞的终末分化，也有一定的效果。常用的有0.3%维胺酯软膏。
饮食疗法
应该多吃一些胡萝卜、新鲜蔬菜、水果以及动物肝脏、蛋黄、豆类等食品，补充足够的维生素、蛋白质可以增强抵抗力有效的缓解病情；对于虾、酒、海鲜、辛辣类的食品容易造成内分泌失调以及肠胃失和，会加重鱼鳞病。
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